Μικτή νόσος του συνδετικού ιστού

Τι είναι η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού;

Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή. Ορισμένες φορές ονομάζεται ασθένεια αλληλεπικάλυψης επειδή πολλά από τα συμπτώματά της αλληλεπικαλύπτονται με εκείνα άλλων διαταραχών του συνδετικού ιστού, όπως:

• Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
• σκληροδερμία
• πολυμυοσίτιδα

Ορισμένες περιπτώσεις MCTD μοιράζονται επίσης συμπτώματα με ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το MCTD, αλλά συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλαγές φαρμάκων και τρόπου ζωής.

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα όπως το δέρμα, τους μυς, το πεπτικό σύστημα και τους πνεύμονες, καθώς και τις αρθρώσεις σας, η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των κύριων τομέων εμπλοκής.

Η κλινική παρουσίαση μπορεί να είναι ήπια έως μέτρια έως σοβαρή, ανάλογα με τα συστήματα που εμπλέκονται.

Παράγοντες πρώτης γραμμής όπως μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες μπορούν να χρησιμοποιηθούν αρχικά, αλλά μερικοί ασθενείς μπορεί να απαιτούν πιο προχωρημένη θεραπεία με το φάρμακο υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil) ή άλλους παράγοντες τροποποίησης της νόσου και βιολόγους.

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το 10ετές ποσοστό επιβίωσης για άτομα με MCTD είναι περίπου 80 τοις εκατό. Αυτό σημαίνει ότι το 80% των ατόμων με MCTD είναι ακόμα ζωντανά 10 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα του MCTD εμφανίζονται συνήθως διαδοχικά για αρκετά χρόνια, όχι ταυτόχρονα.

Περίπου το 90% των ατόμων με MCTD έχουν το φαινόμενο του Raynaud. Αυτή είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από σοβαρές προσβολές από κρύο, μούδιασμα δάχτυλων που γίνονται μπλε, λευκά ή μοβ. Εμφανίζεται μερικές φορές μήνες ή χρόνια πριν από άλλα συμπτώματα.

Τα πρόσθετα συμπτώματα του MCTD διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά μερικά από τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:

• κούραση
• πυρετός
• πόνος σε πολλαπλές αρθρώσεις
• εξάνθημα
• πρήξιμο στις αρθρώσεις
• μυϊκή αδυναμία
• ευαισθησία στο κρύο με αλλαγή χρώματος στα χέρια και στα πόδια

Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• πόνος στο στήθος
• φλεγμονή στο στομάχι
• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• δυσκολία στην αναπνοή λόγω αυξημένης αρτηριακής πίεσης στους πνεύμονες ή φλεγμονής του πνευμονικού ιστού
• σκλήρυνση ή σύσφιξη κηλίδων του δέρματος
• πρησμένα χέρια

Τι το προκαλεί;

Η ακριβής αιτία του MCTD είναι άγνωστη. Είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, που σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται κατά λάθος σε υγιή ιστό.

Το MCTD εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται στον συνδετικό ιστό που παρέχει το πλαίσιο για τα όργανα του σώματός σας.

Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου;

Ορισμένα άτομα με MCTD έχουν οικογενειακό ιστορικό, αλλά οι ερευνητές δεν έχουν βρει έναν σαφή γενετικό δεσμό.

Σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD), οι γυναίκες έχουν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες από τους άνδρες να αναπτύξουν την πάθηση. Μπορεί να χτυπήσει σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά η τυπική ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 15 και 25 ετών.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Το MCTD μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή μπορεί να μοιάζει με διάφορες καταστάσεις. Μπορεί να έχει κυρίαρχα χαρακτηριστικά του σκληρόδερμα, του λύκου, της μυοσίτιδας ή της ρευματοειδούς αρθρίτιδας ή συνδυασμό αυτών των διαταραχών.

Για να κάνετε μια διάγνωση, ο γιατρός σας θα σας δώσει μια φυσική εξέταση. Θα σας ζητήσουν επίσης ένα λεπτομερές ιστορικό των συμπτωμάτων σας. Εάν είναι δυνατόν, διατηρήστε ένα αρχείο καταγραφής των συμπτωμάτων σας, σημειώνοντας πότε συμβαίνουν και πόσο διαρκούν. Αυτές οι πληροφορίες θα είναι χρήσιμες για το γιατρό σας.

Εάν ο γιατρός σας αναγνωρίσει κλινικά σημεία MCTD, όπως οίδημα γύρω από τις αρθρώσεις, εξάνθημα ή ενδείξεις ευαισθησίας στο κρύο, μπορεί να διατάξει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για ορισμένα αντισώματα που σχετίζονται με το MCTD, όπως το αντι-RNP, καθώς και την παρουσία φλεγμονωδών δεικτών.

Μπορούν επίσης να διατάξουν δοκιμές για να αναζητήσουν την παρουσία αντισωμάτων που συνδέονται στενότερα με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες για να διασφαλιστεί η ακριβής διάγνωση ή / και να επιβεβαιωθεί ένα σύνδρομο αλληλεπικάλυψης.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων του MCTD. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται θεραπεία της νόσου τους μόνο όταν ξεσπά, αλλά άλλοι μπορεί να χρειάζονται μακροχρόνια θεραπεία.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του MCTD περιλαμβάνουν:

• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ). Τα ΜΣΑΦ χωρίς συνταγή, όπως η ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin) και η ναπροξένη (Aleve), μπορούν να θεραπεύσουν τον πόνο στις αρθρώσεις και τη φλεγμονή.
• Κορτικοστεροειδή. Τα στεροειδή φάρμακα, όπως η πρεδνιζόνη, μπορούν να θεραπεύσουν τη φλεγμονή και να σταματήσουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα να επιτεθεί σε υγιείς ιστούς. Επειδή μπορούν να οδηγήσουν σε πολλές παρενέργειες, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, καταρράκτης, αλλαγές στη διάθεση και αύξηση βάρους, χρησιμοποιούνται συνήθως μόνο για σύντομες χρονικές περιόδους για την αποφυγή μακροπρόθεσμων κινδύνων.
• Ανθελονοσιακά φάρμακα.Η υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil) μπορεί να βοηθήσει με το ήπιο MCTD και πιθανώς να βοηθήσει στην πρόληψη των εκρήξεων.
• Αναστολείς καναλιών ασβεστίου. Φάρμακα όπως η νιφεδιπίνη (Procardia) και η αμλοδιπίνη (Norvasc) βοηθούν στη διαχείριση του φαινομένου του Raynaud.
• Ανοσοκατασταλτικά. Η σοβαρή MCTD μπορεί να απαιτεί μακροχρόνια θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά, τα οποία είναι φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Τα κοινά παραδείγματα περιλαμβάνουν την αζαθειοπρίνη (Imuran, Azasan) και τη μυκοφαινολάτη μοφετίλη (CellCept). Αυτά τα φάρμακα μπορεί να είναι περιορισμένα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω της πιθανότητας για δυσπλασίες του εμβρύου ή τοξικότητα.
• Φάρμακα πνευμονικής υπέρτασης. Η πνευμονική υπέρταση είναι η κύρια αιτία θανάτου μεταξύ ατόμων με MCTD. Οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν φάρμακα όπως bosentan (Tracleer) ή sildenafil (Revatio, Viagra) για να βοηθήσουν στην πρόληψη της επιδείνωσης της πνευμονικής υπέρτασης.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, πολλές αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν επίσης να βοηθήσουν:

• Κάντε τακτική άσκηση όσο το δυνατόν περισσότερο. Ένα μέτριο επίπεδο σωματικής άσκησης τέσσερις έως πέντε φορές την εβδομάδα θα βοηθήσει στη βελτίωση της μυϊκής δύναμης, στη μείωση της αρτηριακής πίεσης και στη μείωση του κινδύνου καρδιακής νόσου.
• Εάν καπνίζετε, προσπαθήστε να σταματήσετε. Το κάπνισμα κάνει τα αιμοφόρα αγγεία σας να στενεύουν, γεγονός που μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα του φαινομένου του Raynaud. Αυξάνει επίσης την αρτηριακή πίεση.
• Προσπαθήστε να πάρετε αρκετό σίδηρο. Περίπου το 75% των ατόμων με MCTD έχουν αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.
• Φάτε μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες όσο πιο συχνά μπορείτε. Η προσπάθεια να τρώτε μια υγιεινή διατροφή πλούσια σε δημητριακά ολικής αλέσεως, φρούτα και λαχανικά μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε το πεπτικό σας σύστημα υγιές.
• Προστατέψτε τα χέρια σας. Η προστασία των χεριών σας από το κρύο μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης φαινομένου Raynaud.
• Περιορίστε την πρόσληψη αλατιού όποτε είναι δυνατόν. Το αλάτι μπορεί να συμβάλει στην υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία παρουσιάζει επιπλέον κινδύνους για την υγεία των ατόμων με MCTD.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Παρά το πολύπλοκο φάσμα συμπτωμάτων, το MCTD μπορεί να εμφανιστεί ως και να παραμείνει μια ήπια έως μέτρια ασθένεια.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να προχωρήσουν και να αναπτύξουν πιο σοβαρή έκφραση της νόσου που περιλαμβάνει κύρια όργανα όπως οι πνεύμονες.

Οι περισσότερες ασθένειες του συνδετικού ιστού θεωρούνται ασθένειες πολλαπλών συστημάτων και πρέπει να θεωρούνται ως τέτοιες. Η παρακολούθηση των μεγάλων οργάνων αποτελεί σημαντικό μέρος της συνολικής ιατρικής διαχείρισης.

Στην περίπτωση της MCTD, μια περιοδική αναθεώρηση των συστημάτων θα πρέπει να περιλαμβάνει συμπτώματα και σημεία που σχετίζονται με:

• SLE
• πολυμυοσίτιδα
• σκληροδερμία

Επειδή το MCTD μπορεί να έχει χαρακτηριστικά αυτών των ασθενειών, μπορούν να εμπλέκονται σημαντικά όργανα όπως οι πνεύμονες, το ήπαρ, τα νεφρά και ο εγκέφαλος.

Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη θέσπιση ενός μακροχρόνιου προγράμματος θεραπείας και διαχείρισης που να λειτουργεί καλύτερα για τα συμπτώματά σας.

Η παραπομπή σε ειδικό ρευματολογίας μπορεί να είναι χρήσιμη λόγω της πιθανής πολυπλοκότητας αυτής της ασθένειας.