Ασθένεια Tay-Sachs

Τι είναι η ασθένεια Tay-Sachs;

Το Tay-Sachs είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που συνήθως επηρεάζει τα βρέφη. Στα βρέφη, είναι μια προοδευτική ασθένεια που είναι πάντα θανατηφόρα.

Αν και σπάνια, το Tay-Sachs μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε εφήβους και ενήλικες, προκαλώντας λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του Tay-Sachs;

Συμπτώματα του βρεφικού Tay-Sachs

Τα περισσότερα βρέφη με νόσο Tay-Sachs έχουν βλάβη στα νεύρα ξεκινώντας από τη μήτρα (πριν από τη γέννηση), με συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία 3 έως 6 μηνών. Η πρόοδος είναι γρήγορη και το παιδί μπορεί να ζήσει έως την ηλικία των 4 ή 5 ετών.

Τα συμπτώματα του Tay-Sachs σε βρέφη περιλαμβάνουν:

• κώφωση
• προοδευτική τύφλωση
• μειωμένη μυϊκή δύναμη
• αυξημένη εκπληκτική απόκριση
• παράλυση ή απώλεια μυϊκής λειτουργίας
• Η επιλήπτική κρίση
• μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα)
• καθυστερημένη ψυχική και κοινωνική ανάπτυξη
• αργή ανάπτυξη
• κόκκινο σημείο στην ωχρά κηλίδα (μια οβάλ περιοχή κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο μάτι)

Συμπτώματα έκτακτης ανάγκης

Εάν το παιδί σας έχει επιληπτική κρίση ή δυσκολεύεται να αναπνεύσει, μεταβείτε στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης ή καλέστε αμέσως το 911.

Συμπτώματα άλλων μορφών Tay-Sachs

Υπάρχουν επίσης νεανικές και ενήλικες μορφές της νόσου, οι οποίες εμφανίζονται λιγότερο συχνά.

Τα άτομα με τη νεανική μορφή εμφανίζουν συνήθως συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών 2 και 5 και μπορεί να ζήσουν έως την ηλικία των 15 ετών. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις και επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις.

Το Tay-Sachs για ενήλικες, μερικές φορές γνωστό ως χρόνια ή αργά έναρξη Tay-Sachs, είναι η πιο ήπια μορφή. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα άτομα με τη μορφή της νόσου Tay-Sachs για ενήλικες έχουν συνήθως αυτά τα συμπτώματα:

• μυϊκή αδυναμία
• ομιλία
• ασταθές βάδισμα
• προβλήματα μνήμης
• σεισμικές δονήσεις

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει.

Τι προκαλεί το Tay-Sachs;

Ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15 προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα το σώμα να μην παράγει πρωτεΐνη που ονομάζεται εξαζαμινιδάση Α (HEX-A).

Χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη, ένα μόριο που ονομάζεται GM2 γαγγλιοσίδη συσσωρεύεται σε νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο, καταστρέφοντας αυτά τα κύτταρα.

Η ασθένεια Tay-Sachs είναι κληρονομική, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Πρέπει να λάβετε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου - ένα από κάθε γονέα - για να κληρονομήσετε την ασθένεια.

Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάζει το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί γίνεται φορέας. Δεν θα κληρονομήσουν την ασθένεια, αλλά μπορεί να την μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το Tay-Sachs;

Η ασθένεια είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ashkenazi, των οποίων οι οικογένειες προέρχονται από εβραϊκές κοινότητες στην Κεντρική ή Ανατολική Ευρώπη.

Σύμφωνα με το Κέντρο Εβραϊκής Γενετικής, περίπου 1 στα 30 άτομα στον εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi είναι μεταφορέας Tay-Sachs.

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, αλλά μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετικούς ελέγχους για να δείτε αν είστε φορέας ή εάν το έμβρυο έχει την ασθένεια.

Εάν εσείς ή ο / η σύζυγός σας είστε φορέας, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θα έχετε ή όχι παιδιά.

Πώς διαγιγνώσκεται το Tay-Sachs;

Οι προγεννητικές εξετάσεις, όπως η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση, μπορούν να διαγνώσουν τη νόσο Tay-Sachs. Οι γενετικοί έλεγχοι γίνονται γενικά όταν ένα ή και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού είναι φορείς της νόσου.

Το CVS πραγματοποιείται μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα μέσω του κόλπου ή της κοιλιάς.

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης. Περιλαμβάνει εξαγωγή δείγματος υγρού που περιβάλλει το έμβρυο χρησιμοποιώντας βελόνα μέσω της κοιλιάς της μητέρας.

Εάν ένα παιδί εμφανίζει συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs, ένας γιατρός μπορεί να κάνει φυσική εξέταση και να συλλέξει οικογενειακό ιστορικό.

Η ανάλυση ενζύμου μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος ή ιστού του παιδιού και μια εξέταση των ματιών μπορεί να αποκαλύψει ένα κόκκινο σημείο στην ωχρή κηλίδα (μια μικρή περιοχή κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς του ματιού του).

Πώς αντιμετωπίζεται το Tay-Sachs;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Tay-Sachs. Συνήθως, η θεραπεία είναι υποστηρικτική, εστιάζεται στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και της οικογένειας. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως παρηγορητική φροντίδα.

Η παρηγορητική φροντίδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• φάρμακο για τον πόνο
• αντιεπιληπτικό φάρμακο για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων
• φυσικοθεραπεία
• διατροφική υποστήριξη
• αναπνευστικές θεραπείες για τη μείωση της συσσώρευσης βλέννας στους πνεύμονες

Η συναισθηματική υποστήριξη για την οικογένεια είναι επίσης σημαντική. Η αναζήτηση ομάδων υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε.

Η φροντίδα ενός άρρωστου παιδιού είναι συναισθηματικά δύσκολη και η συζήτηση με άλλες οικογένειες που διαχειρίζονται την ίδια ασθένεια μπορεί να είναι παρήγορη.

Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για πιο αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο Tay-Sachs. Αρκετές επιλογές έχουν δείξει κάποια οφέλη στα ζώα, αλλά είχαν περιορισμένα αποτελέσματα σε ανθρώπους. Οι πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου. Δεδομένου ότι το Tay-Sachs προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου HEX-A, αυτή η θεραπεία επιδιώκει να αντικαταστήσει το ένζυμο. Μέχρι στιγμής, αρκετές επιπλοκές το εμπόδισαν να μην είναι αποτελεσματικό για τον Tay-Sachs.
• Θεραπεία ενζύμου. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί μόρια για τη σταθεροποίηση των ενζύμων και την αύξηση της δραστηριότητάς τους. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για αυτήν τη θεραπεία.
• Θεραπεία μείωσης υποστρώματος. Αντί να προσπαθεί να αυξήσει το ένζυμο HEX-A, αυτό χρησιμοποιεί μικρά μόρια για να μειώσει τη συσσώρευση γαγγλιοσίδης GM2, το οποίο βλάπτει τα νευρικά κύτταρα σε άτομα με Tay-Sachs.
• Γονιδιακή θεραπεία. Η μεταφορά νέων γενετικών πληροφοριών στα κύτταρα μπορεί να διορθώσει το εζυμικό ένζυμο που έχει ως αποτέλεσμα το Tay-Sachs. Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε πρόσφατα κλινικές δοκιμές για τη μελέτη της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας της γονιδιακής θεραπείας.
• Μεταμόσχευση κυττάρων. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών για να παρέχει το ένζυμο που λείπει. Μελέτες έχουν βρει οφέλη για τα ζώα, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα στους ανθρώπους.

Έλεγχος για τη βοήθεια της νόσου Tay-Sachs

Επειδή το Tay-Sachs είναι κληρονομικό, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψουμε παρά μόνο μέσω διαλογής. Πριν ξεκινήσουν μια οικογένεια, και οι δύο γονείς μπορούν να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους για να δουν αν είναι φορείς της νόσου.

Ο έλεγχος για αερομεταφορείς της Tay-Sachs ξεκίνησε τη δεκαετία του 1970 και έχει μειώσει τον αριθμό των Εβραίων Ashkenazi που γεννήθηκαν με την Tay-Sachs στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά κατά περισσότερο από 90%.

Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν σκέφτεστε να ξεκινήσετε μια οικογένεια και εσείς ή ο σύντροφός σας πιστεύετε ότι μπορεί να είστε φορέας της νόσου Tay-Sachs.