Τι είναι η μετάλλαξη FLT3;
Η οξεία μυελοειδής λευχαιμία (AML) χωρίζεται σε υποτύπους με βάση τον τρόπο εμφάνισης των καρκινικών κυττάρων και τι γονίδιο αλλάζει. Ορισμένοι τύποι AML είναι πιο επιθετικοί από άλλους και χρειάζονται διαφορετική θεραπεία.
Το FLT3 είναι μια γονιδιακή αλλαγή ή μετάλλαξη σε κύτταρα λευχαιμίας. Μεταξύ 20 και 30 τοις εκατό των ατόμων με AML έχουν αυτήν τη μετάλλαξη.
Το γονίδιο FLT3 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται FLT3 που βοηθά τα λευκά αιμοσφαίρια να αναπτυχθούν. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο ενθαρρύνει την ανάπτυξη πάρα πολλών μη φυσιολογικών κυττάρων λευχαιμίας.
Τα άτομα με μετάλλαξη FLT3 έχουν μια πολύ επιθετική μορφή λευχαιμίας που είναι πιο πιθανό να επανέλθει μετά τη θεραπεία.
Στο παρελθόν, οι θεραπείες AML δεν ήταν πολύ αποτελεσματικές κατά των καρκίνων με τη μετάλλαξη FLT3. Αλλά νέα φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα αυτήν τη μετάλλαξη βελτιώνουν τις προοπτικές για άτομα με αυτόν τον υποτύπο AML.
Πώς επηρεάζει το FLT3 το AML;
Το γονίδιο FLT3 βοηθά στη ρύθμιση της επιβίωσης και της αναπαραγωγής των κυττάρων. Η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί τα ανώριμα κύτταρα αίματος να πολλαπλασιαστούν ανεξέλεγκτα.
Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με τη μετάλλαξη FLT3 έχουν μια πιο σοβαρή μορφή AML. Η ασθένειά τους είναι πιο πιθανό να επανέλθει ή να υποτροπιάσει, μετά τη θεραπεία. Έχουν επίσης χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσης από τα άτομα χωρίς τη μετάλλαξη.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα της AML περιλαμβάνουν:
- εύκολο μώλωπες ή αιμορραγία
- ρινορραγίες
- ματωμένα ούλα
- κούραση
- αδυναμία
- πυρετός
- ανεξήγητη απώλεια βάρους
- πονοκεφάλους
- χλωμό δέρμα
Δοκιμή για μετάλλαξη FLT3
Το Κολλέγιο Αμερικανών Παθολόγων και η Αμερικανική Εταιρεία Αιματολογίας συνιστούν σε όλους όσους έχουν διαγνωστεί με AML να δοκιμαστούν για τη μετάλλαξη του γονιδίου FLT3.
Ο γιατρός σας θα σας εξετάσει με έναν από τους δύο τρόπους:
- Εξέταση αίματος: Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα στο χέρι σας και αποστέλλεται σε εργαστήριο.
- Αναρρόφηση μυελού των οστών: Μια βελόνα εισάγεται στο οστό σας. Η βελόνα αφαιρεί μια μικρή ποσότητα υγρού μυελού των οστών.
Στη συνέχεια, το δείγμα του αίματος ή του μυελού των οστών ελέγχεται για να διαπιστωθεί εάν έχετε τη μετάλλαξη FLT3 στα κύτταρα της λευχαιμίας σας. Αυτή η δοκιμή θα δείξει εάν είστε καλός υποψήφιος για φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα αυτόν τον τύπο AML.
Θεραπεία για μετάλλαξη FLT3
Μέχρι πρόσφατα, τα άτομα με μετάλλαξη FLT3 αντιμετωπίζονταν κυρίως με χημειοθεραπεία, η οποία δεν ήταν πολύ αποτελεσματική στη βελτίωση των ποσοστών επιβίωσης. Μια νέα ομάδα φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς FLT3 βελτιώνει τις προοπτικές των ατόμων με τη μετάλλαξη.
Το Midostaurin (Rydapt) ήταν το πρώτο φάρμακο που εγκρίθηκε για το FLT3 και το πρώτο νέο φάρμακο που εγκρίθηκε για τη θεραπεία της AML σε 40 χρόνια. Οι γιατροί δίνουν στο Rydapt μαζί με χημειοθεραπευτικά φάρμακα όπως η κυταραβίνη και η δαουνορουβικίνη.
Λαμβάνετε το Rydapt από το στόμα δύο φορές την ημέρα. Λειτουργεί αποκλείοντας το FLT3 και άλλες πρωτεΐνες σε κύτταρα λευχαιμίας που τους βοηθούν να αναπτυχθούν.
Μια μελέτη 717 ατόμων με το γονίδιο FLT3 που δημοσιεύθηκε στο The New England Journal of Medicine εξέτασε τα αποτελέσματα της θεραπείας με αυτό το νέο φάρμακο. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η προσθήκη του Rydapt στη χημειοθεραπεία παρέτεινε την επιβίωση σε σύγκριση με μια αδρανή θεραπεία (εικονικό φάρμακο) και τη χημειοθεραπεία.
Το τετραετές ποσοστό επιβίωσης ήταν 51 τοις εκατό μεταξύ των ατόμων που έλαβαν Rydapt, σε σύγκριση με μόλις πάνω από 44 τοις εκατό στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου. Η μέση διάρκεια επιβίωσης ήταν πάνω από έξι χρόνια στην ομάδα θεραπείας, έναντι λίγο περισσότερο από δύο χρόνια στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου.
Το Rydapt μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες όπως:
- πυρετός και χαμηλά λευκά αιμοσφαίρια (εμπύρετη ουδετεροπενία)
- ναυτία
- εμετος
- πληγές ή ερυθρότητα στο στόμα
- πονοκεφάλους
- πόνος στους μυς ή στα οστά
- μώλωπες
- ρινορραγίες
- υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
Ο γιατρός σας θα σας παρακολουθεί για ανεπιθύμητες ενέργειες ενώ χρησιμοποιείτε αυτό το φάρμακο και θα σας προσφέρει θεραπείες για να τις διαχειριστείτε.
Μερικοί άλλοι αναστολείς FLT3 βρίσκονται ακόμη σε κλινικές δοκιμές για να δουν εάν λειτουργούν. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Κρενολανίμ
- gilteritinib
- κουίζαρτινίμπη
Οι ερευνητές μελετούν επίσης εάν μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μετά από θεραπεία με αναστολέα FLT3 μπορεί να μειώσει την πιθανότητα επανεμφάνισης του καρκίνου. Εξετάζουν επίσης εάν διαφορετικοί συνδυασμοί ναρκωτικών μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικοί σε άτομα με αυτήν τη μετάλλαξη.
Πάρε μακριά
Έχοντας τη μετάλλαξη FLT3 εάν έχετε AML, σημαίνει ότι έχετε ένα φτωχότερο αποτέλεσμα. Τώρα, φάρμακα όπως το Rydapt βοηθούν στη βελτίωση των προοπτικών. Νέα φάρμακα και συνδυασμοί ναρκωτικών μπορεί να επεκτείνουν την επιβίωση ακόμη περισσότερο τα επόμενα χρόνια.
Εάν έχετε διαγνωστεί με AML, ο γιατρός σας θα ελέγξει τον καρκίνο σας για FLT3 και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις. Η γνώση όσο το δυνατόν περισσότερο για τον όγκο σας θα βοηθήσει τον γιατρό σας να βρει την πιο αποτελεσματική θεραπεία για εσάς.
.jpg)
