Δοκιμές για αυτισμό

Ο αυτισμός ή η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD), είναι μια νευρολογική κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει διαφορές στην κοινωνικοποίηση, την επικοινωνία και τη συμπεριφορά. Η διάγνωση μπορεί να φαίνεται αρκετά διαφορετική, καθώς δεν υπάρχουν δύο αυτιστικά άτομα που είναι ίδια και μπορεί να έχουν διαφορετικές ανάγκες υποστήριξης.

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι ένας όρος ομπρέλας που περιλαμβάνει τρεις πρώην ξεχωριστές καταστάσεις που δεν θεωρούνται πλέον επίσημες διαγνώσεις στο τρέχον Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM-5):

• αυτιστική διαταραχή
• διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, που δεν ορίζεται διαφορετικά (PDD-NOS)
• σύνδρομο Άσπεργκερ

Στο DSM-5, όλες αυτές οι διαγνώσεις παρατίθενται τώρα στην κατηγορία ομπρέλα του ASD. Τα επίπεδα ASD 1, 2 και 3 υποδεικνύουν το επίπεδο υποστήριξης που μπορεί να χρειαστεί ένα αυτιστικό άτομο.

Ποιος έχει περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστεί με αυτισμό;

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), περίπου 1 στα 54 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες είχαν ASD το 2016. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού εμφανίζεται σε όλες τις φυλετικές, εθνοτικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες.

Θεωρήθηκε ότι ήταν περίπου τέσσερις φορές πιο συχνή μεταξύ των αγοριών από τα κορίτσια. Ωστόσο, η πρόσφατη έρευνα έδειξε ότι επειδή τα κορίτσια με ASD παρουσιάζονται συχνά διαφορετικά σε σύγκριση με τα αγόρια, θα μπορούσαν να υποδιαγνωστούν.

Τα κορίτσια τείνουν να κρύβουν τα συμπτώματά τους λόγω αυτού που είναι γνωστό ως «εφέ καμουφλάζ». Επομένως, η ASD μπορεί να είναι πιο συχνή στα κορίτσια από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την ASD και οι γιατροί δεν έχουν ανακαλύψει ακριβώς τι την προκαλεί, αν και γνωρίζουμε ότι τα γονίδια παίζουν ρόλο. Πολλοί άνθρωποι στην αυτιστική κοινότητα δεν πιστεύουν ότι απαιτείται θεραπεία.

Μπορεί να υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί παράγοντες που κάνουν ένα παιδί πιο πιθανό να πάσχει ASD, συμπεριλαμβανομένων περιβαλλοντικών, βιολογικών και γενετικών παραγόντων.

Ποια είναι τα συμπτώματα του αυτισμού;

Τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα του αυτισμού ποικίλλουν πολύ. Μερικά παιδιά με ASD έχουν μόνο ήπια συμπτώματα και άλλα έχουν σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς.

Τα μικρά παιδιά αρέσει συνήθως να αλληλεπιδρούν με τους ανθρώπους και το περιβάλλον στο οποίο ζουν. Οι γονείς είναι συνήθως οι πρώτοι που παρατηρούν ότι το παιδί τους δείχνει άτυπη συμπεριφορά.

Κάθε παιδί στο φάσμα του αυτισμού αντιμετωπίζει προκλήσεις στους ακόλουθους τομείς:

• επικοινωνία (λεκτική και μη λεκτική)
• κοινωνική αλληλεπίδραση
• περιορισμένες ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές

Τα πρώιμα συμπτώματα της ASD μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• ανάπτυξη αργότερα γλωσσικών δεξιοτήτων (όπως μη φλυαρία σε ηλικία 1 έτους ή μη έκφραση σημαντικών φράσεων σε ηλικία 2 ετών)
• να μην δείχνουν αντικείμενα ή άτομα ή να αποχαιρετούν
• δεν παρακολουθούν τους ανθρώπους με τα μάτια τους
• δείχνει έλλειψη ανταπόκρισης όταν καλείται το όνομά τους
• δεν μιμείται τις εκφράσεις του προσώπου
• δεν φτάνει να πάρει
• τρέχει σε ή κοντά σε τοίχους
• θέλει να είναι μόνος ή να παίξει σόλο
• να μην παίζετε παιχνίδια που πιστεύουν ή να παριστάνετε το παιχνίδι (π.χ. τροφοδοσία κούκλας)
• έχουν ιδεολογικά ενδιαφέροντα σε ορισμένα αντικείμενα ή θέματα
• επαναλαμβανόμενες λέξεις ή ενέργειες
• προκαλώντας τραυματισμό στον εαυτό τους
• έχει οργή
• εμφανίζοντας υψηλή ευαισθησία στον τρόπο με τον οποίο μυρίζουν ή γεύση τα πράγματα

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η εμφάνιση μιας ή περισσότερων από αυτές τις συμπεριφορές δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί (πληροί τα κριτήρια) πληροί τις προϋποθέσεις για διάγνωση ASD.

Αυτά μπορούν επίσης να αποδοθούν σε άλλες καταστάσεις ή απλά να θεωρηθούν χαρακτηριστικά προσωπικότητας.

Πώς διαγιγνώσκεται ο αυτισμός;

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν ASD στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, επειδή τα συμπτώματα και η σοβαρότητα ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολο να διαγνωστεί.

Ορισμένα άτομα δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ενηλικίωση.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει καμία επίσημη δοκιμή για τη διάγνωση του αυτισμού. Ένας γονέας ή γιατρός μπορεί να παρατηρήσει πρώιμες ενδείξεις ASD σε ένα μικρό παιδί, αν και θα πρέπει να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Εάν το επιβεβαιώσουν τα συμπτώματα, μια ομάδα ειδικών και εμπειρογνωμόνων θα κάνει συνήθως επίσημη διάγνωση της ASD. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ψυχολόγο ή νευροψυχολόγο, αναπτυξιακό παιδίατρο, νευρολόγο ή / και ψυχίατρο.

Αναπτυξιακός έλεγχος

Ξεκινώντας από τη γέννηση, ο γιατρός σας θα εξετάσει το παιδί σας για αναπτυξιακή πρόοδο κατά τη διάρκεια συνήθων και τακτικών επισκέψεων.

Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) συνιστά τυποποιημένες δοκιμές διαλογής για τον αυτισμό σε ηλικία 18 και 24 μηνών επιπλέον της γενικής αναπτυξιακής παρακολούθησης.

Εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό, ειδικά εάν ένας αδελφός ή άλλο μέλος της οικογένειας έχει ASD.

Ο ειδικός θα διεξάγει εξετάσεις όπως ένα τεστ ακοής για να αξιολογήσει την κώφωση / δυσκολία στην ακοή για να προσδιορίσει εάν υπάρχει φυσικός λόγος για τις παρατηρούμενες συμπεριφορές.

Θα χρησιμοποιήσουν επίσης άλλα εργαλεία ελέγχου για αυτισμό, όπως η τροποποιημένη λίστα ελέγχου για τον αυτισμό στα νήπια (M-CHAT).

Η λίστα ελέγχου είναι ένα ενημερωμένο εργαλείο διαλογής που συμπληρώνουν οι γονείς. Βοηθά στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός παιδιού να έχει αυτισμό τόσο χαμηλό, μεσαίο ή υψηλό. Το τεστ είναι δωρεάν και αποτελείται από 20 ερωτήσεις.

Εάν το τεστ δείχνει ότι το παιδί σας έχει υψηλές πιθανότητες να πάσχει ASD, θα λάβει μια πιο ολοκληρωμένη διαγνωστική αξιολόγηση.

Εάν το παιδί σας έχει μεσαίες πιθανότητες, ενδέχεται να χρειαστούν ερωτήσεις παρακολούθησης για να βοηθήσουν στην οριστική ταξινόμηση των αποτελεσμάτων.

Πλήρης αξιολόγηση συμπεριφοράς

Το επόμενο βήμα στη διάγνωση του αυτισμού είναι μια πλήρης φυσική και νευρολογική εξέταση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα ειδικών. Οι ειδικοί μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αναπτυξιακοί παιδίατροι
• ψυχολόγοι παιδιών
• νευρολόγοι παιδιών
• παθολόγοι ομιλίας και γλώσσας
• εργοθεραπευτές

Η αξιολόγηση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει εργαλεία διαλογής. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά εργαλεία ανάπτυξης. Κανένα εργαλείο δεν μπορεί να διαγνώσει τον αυτισμό. Αντίθετα, ένας συνδυασμός πολλών εργαλείων είναι απαραίτητος για τη διάγνωση του αυτισμού.

Μερικά παραδείγματα εργαλείων διαλογής περιλαμβάνουν:

• Ερωτηματολόγια ηλικίας και σταδίων (ASQ)
• Διαγνωστική συνέντευξη αυτισμού - Αναθεωρημένη (ADI-R)
• Πρόγραμμα Διαγνωστικής Παρατήρησης Αυτισμού (ADOS)
• Κλίμακες βαθμολογίας φάσματος αυτισμού (ASRS)
• Κλίμακα βαθμολογίας αυτισμού παιδικής ηλικίας (CARS)
• Διαγνωστικό τεστ ανίχνευσης αναπτυξιακών διαταραχών - Στάδιο 3
• Αξιολόγηση γονέων για την αναπτυξιακή κατάσταση (PEDS)
• Κλίμακα βαθμολογίας αυτισμού Gilliam
• Εργαλείο διαλογής για αυτισμό σε μικρά παιδιά και μικρά παιδιά (STAT)
• Ερωτηματολόγιο κοινωνικής επικοινωνίας (SCQ)

Σύμφωνα με το CDC, η νέα έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας (DSM-5) προσφέρει επίσης τυποποιημένα κριτήρια για τη διάγνωση της ASD.

Γενετικές δοκιμές

Αν και ο αυτισμός είναι γνωστό ότι είναι μια γενετική κατάσταση, οι γενετικές εξετάσεις δεν μπορούν να διαγνώσουν ή να εντοπίσουν τον αυτισμό. Υπάρχουν πολλά γονίδια και περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στην ASD.

Ορισμένα εργαστήρια μπορούν να ελέγξουν για μερικούς από τους βιοδείκτες που πιστεύεται ότι είναι δείκτες για ASD. Αναζητούν τους πιο γνωστούς γενετικούς συντελεστές, αν και σχετικά λίγοι άνθρωποι θα βρουν χρήσιμες απαντήσεις.

Ένα άτυπο αποτέλεσμα σε μία από αυτές τις γενετικές εξετάσεις σημαίνει ότι η γενετική πιθανώς συνέβαλε στην παρουσία της ASD.

Ένα τυπικό αποτέλεσμα σημαίνει μόνο ότι έχει αποκλειστεί ένας συγκεκριμένος γενετικός συντελεστής και ότι η αιτία είναι ακόμη άγνωστη.

Πάρε μακριά

Η ASD είναι κοινή και δεν χρειάζεται να προκαλεί συναγερμό. Οι αυτιστικοί άνθρωποι μπορούν να ευδοκιμήσουν και να βρουν κοινότητες για υποστήριξη και μια κοινή εμπειρία.

Αλλά η διάγνωση της ASD νωρίς και με ακρίβεια είναι σημαντική για να επιτρέψει σε ένα αυτιστικό άτομο να κατανοήσει τον εαυτό του και τις ανάγκες του, και για άλλους (γονείς, εκπαιδευτικούς κ.λπ.) να κατανοήσουν τις συμπεριφορές τους και πώς να ανταποκριθούν σε αυτά.

Η νευροπλαστικότητα ενός παιδιού, ή η ικανότητα προσαρμογής με βάση νέες εμπειρίες, είναι πολύ νωρίς. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να μειώσει τις προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί σας. Τους δίνει επίσης την καλύτερη δυνατότητα ανεξαρτησίας.

Εάν χρειαστεί, η προσαρμογή των θεραπειών για την κάλυψη των ατομικών αναγκών του παιδιού σας μπορεί να είναι επιτυχής στο να τους βοηθήσει να ζήσουν την καλύτερη τους ζωή. Μια ομάδα ειδικών, δασκάλων, θεραπευτών, γιατρών και γονέων θα πρέπει να σχεδιάσει ένα πρόγραμμα για κάθε μεμονωμένο παιδί.

Γενικά, όσο νωρίτερα διαγιγνώσκεται ένα παιδί, τόσο καλύτερη είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική τους.