Νεφρική αγενέση
Η νεφρική αγενέση είναι μια κατάσταση στην οποία ένα νεογέννητο λείπει ένα ή και τα δύο νεφρά. Η μονομερής νεφρική πρασινογένεση (URA) είναι η απουσία ενός νεφρού. Η διμερής νεφρική αγενέση (BRA) είναι η απουσία και των δύο νεφρών.
Και οι δύο τύποι νεφρικής πρασινογένεσης εμφανίζονται σε λιγότερο από 1 τοις εκατό των γεννήσεων ετησίως, σύμφωνα με τον Μάρτιο των Dimes. Λιγότερο από 1 στα 1.000 νεογέννητα έχει URA. Το BRA είναι πολύ πιο σπάνιο, συμβαίνει σε περίπου 1 σε κάθε 3.000 γεννήσεις.
Τα νεφρά εκτελούν λειτουργίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή. Σε υγιείς ανθρώπους, τα νεφρά:
- παράγουν ούρα, τα οποία απομακρύνουν την ουρία, ή υγρά απόβλητα, από το αίμα
- διατηρήστε μια ισορροπία νατρίου, καλίου και άλλων ηλεκτρολυτών στο αίμα
- προμηθεύει την ορμόνη ερυθροποιητίνη, βοηθώντας την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων
- παράγει την ορμόνη ρενίνη για να βοηθήσει στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης
- παράγουν καλσιτριόλη, επίσης γνωστή ως βιταμίνη D, η οποία βοηθά το σώμα να απορροφήσει ασβέστιο και φωσφορικό άλας από το γαστρεντερικό σωλήνα
Ο καθένας χρειάζεται τουλάχιστον ένα μέρος ενός νεφρού για να επιβιώσει. Χωρίς κανένα νεφρό, το σώμα δεν μπορεί να αφαιρέσει τα απόβλητα ή το νερό σωστά. Αυτή η συσσώρευση απορριμμάτων και υγρών μπορεί να αντισταθμίσει την ισορροπία σημαντικών χημικών ουσιών στο αίμα και οδηγεί σε θάνατο χωρίς θεραπεία.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νεφρικής πρασινογένεσης;
Και οι δύο τύποι νεφρικής πρασινογένεσης σχετίζονται με άλλα γενετικά ελαττώματα, όπως προβλήματα με:
- πνεύμονες
- γεννητικά όργανα και ουροποιητική οδός
- στομάχι και έντερα
- καρδιά
- μυς και οστά
- μάτια και αυτιά
Τα μωρά που γεννιούνται με URA μπορεί να έχουν σημεία και συμπτώματα κατά τη γέννηση, στην παιδική ηλικία ή όχι αργότερα στη ζωή τους. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- υψηλή πίεση του αίματος
- ανεπαρκής νεφρός
- ούρα με πρωτεΐνη ή αίμα
- πρήξιμο στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια
Τα μωρά που γεννιούνται με BRA είναι πολύ άρρωστα και συνήθως δεν ζουν. Έχουν συνήθως ξεχωριστά φυσικά χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν:
- ευρέως διαχωρισμένα μάτια με το δέρμα να διπλώνει πάνω στα βλέφαρα
- αυτιά που είναι χαμηλά
- μια μύτη που πιέζεται επίπεδη και φαρδιά
- ένα μικρό πηγούνι
- ελαττώματα των χεριών και των ποδιών
Αυτή η ομάδα ελαττωμάτων είναι γνωστή ως σύνδρομο Potter. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μειωμένης ή απουσίας παραγωγής ούρων από τους εμβρυϊκούς νεφρούς. Τα ούρα αποτελούν ένα μεγάλο μέρος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο.
Ποιος κινδυνεύει για νεφρική αντιγονική δράση;
Οι παράγοντες κινδύνου για νεφρική πρασινογένεση στα νεογέννητα φαίνεται να είναι πολυπαραγοντικοί. Αυτό σημαίνει ότι οι γενετικοί, περιβαλλοντικοί και τρόποι ζωής συνδυάζονται για να δημιουργήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου.
Για παράδειγμα, ορισμένες πρώιμες μελέτες έχουν συσχετίσει τον μητρικό διαβήτη, τη νεαρή ηλικία της μητέρας και τη χρήση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τη νεφρική αντιγονική δράση. Πιο πρόσφατα, μελέτες έχουν δείξει ότι η παχυσαρκία πριν από την εγκυμοσύνη, η χρήση αλκοόλ και το κάπνισμα συνδέονται με την νεφρική πρασινογένεση. Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ ή η κατανάλωση περισσότερων από 4 ποτών για 2 ώρες, κατά τη διάρκεια του δεύτερου μήνα της εγκυμοσύνης αυξάνει επίσης τον κίνδυνο.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε νεφρικά ελαττώματα όπως η νεφρική αντιγονική δράση. Για παράδειγμα, η χρήση μητρικών φαρμάκων, η παράνομη χρήση ναρκωτικών ή η έκθεση σε τοξίνες ή δηλητήρια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι παράγοντες.
Τι προκαλεί νεφρική πρασινογένεση;
Τόσο το URA όσο και το BRA εμφανίζονται όταν ο ουρητικός οφθαλμός, που ονομάζεται επίσης οφθαλμός νεφρού, δεν αναπτύσσεται σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Η ακριβής αιτία της νεφρικής αγενέσεως στα νεογνά δεν είναι γνωστή. Οι περισσότερες περιπτώσεις νεφρικής πρασινογένεσης δεν κληρονομούνται από τους γονείς, ούτε προκύπτουν από οποιαδήποτε συμπεριφορά της μητέρας. Ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις μεταδίδονται από γονείς που είτε έχουν τη διαταραχή είτε είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορούν συχνά να βοηθήσουν στον προσδιορισμό εάν υπάρχουν αυτές οι μεταλλάξεις.
Διάγνωση νεφρικής αγενέσεως
Η νεφρική αγενέση βρίσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια των προγεννητικών υπερήχων. Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει BRA στο παιδί σας, μπορεί να χρησιμοποιήσει μια προγεννητική μαγνητική τομογραφία για να επιβεβαιώσει την απουσία και των δύο νεφρών.
Θεραπεία και προοπτική
Τα περισσότερα νεογνά με URA έχουν λίγους περιορισμούς και ζουν κανονικά. Οι προοπτικές εξαρτώνται από την υγεία του εναπομείναντος νεφρού και την παρουσία άλλων ανωμαλιών. Για να αποφευχθεί ο τραυματισμός του εναπομείναντος νεφρού, μπορεί να χρειαστεί να αποφύγουν τα σπορ επαφής όταν είναι μεγαλύτεροι. Μόλις διαγνωστεί, οι ασθενείς κάθε ηλικίας με URA πρέπει να υποβάλλουν σε δοκιμασία την αρτηριακή τους πίεση, τα ούρα και το αίμα τους κάθε χρόνο για να ελέγχουν τη λειτουργία των νεφρών.
Το BRA είναι συνήθως θανατηφόρο μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής ενός νεογέννητου. Τα νεογέννητα συνήθως πεθαίνουν από υπανάπτυκτες πνεύμονες λίγο μετά τη γέννηση. Ωστόσο, ορισμένα νεογέννητα με BRA επιβιώνουν. Πρέπει να έχουν μακροχρόνια αιμοκάθαρση για να κάνουν τη δουλειά των νεφρών τους που λείπουν. Η αιμοκάθαρση είναι μια θεραπεία που φιλτράρει και καθαρίζει το αίμα χρησιμοποιώντας μια μηχανή. Αυτό βοηθά στη διατήρηση της ισορροπίας του σώματός σας όταν τα νεφρά δεν μπορούν να κάνουν τη δουλειά τους.
Παράγοντες όπως η ανάπτυξη των πνευμόνων και η γενική υγεία καθορίζουν την επιτυχία αυτής της θεραπείας. Ο στόχος είναι να διατηρηθούν αυτά τα βρέφη ζωντανά με αιμοκάθαρση και άλλες θεραπείες έως ότου γίνουν αρκετά δυνατά ώστε να έχουν μεταμοσχεύσεις νεφρών.
Πρόληψη
Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία των URA και BRA δεν είναι γνωστή, η πρόληψη δεν είναι δυνατή. Οι γενετικοί παράγοντες δεν μπορούν να αλλάξουν. Η προγεννητική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τους μελλοντικούς γονείς να κατανοήσουν τους κινδύνους απόκτησης μωρού με νεφρική αντιγονική αγωγή.
Οι γυναίκες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο νεφρικής πρασινογένεσης μειώνοντας την έκθεση σε πιθανούς περιβαλλοντικούς παράγοντες πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά περιλαμβάνουν τη χρήση αλκοόλ και ορισμένα φάρμακα που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των νεφρών.
Πάρε μακριά
Η αιτία της νεφρικής αγενέσεως δεν είναι γνωστή. Αυτό το γενετικό ελάττωμα προκαλείται μερικές φορές από μεταλλαγμένα γονίδια που μεταδίδονται από τους γονείς στο μωρό. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νεφρικής πρασινογένεσης, εξετάστε το ενδεχόμενο προγεννητικής γενετικής εξέτασης για να προσδιορίσετε τον κίνδυνο του μωρού σας. Τα μωρά που γεννιούνται με έναν νεφρό συνήθως επιβιώνουν και ζουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή, με ιατρική βοήθεια και θεραπεία. Τα μωρά που γεννιούνται χωρίς νεφρά συνήθως δεν επιβιώνουν. Όσοι επιβιώνουν θα χρειαστούν μακροχρόνια αιμοκάθαρση.
.jpg)
