Τι είναι το ACC;
Το corpus callosum είναι μια δομή που συνδέει τη δεξιά και την αριστερή πλευρά του εγκεφάλου. Περιέχει 200 εκατομμύρια νευρικές ίνες που περνούν πληροφορίες εμπρός και πίσω.
Το Agenesis του corpus callosum (ACC) είναι ένα γενετικό ελάττωμα που συμβαίνει όταν οι συνδέσεις μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς του εγκεφάλου ενός παιδιού δεν σχηματίζονται σωστά. Εμφανίζεται σε περίπου 1 έως 7 από τις 4.000 γεννήσεις.
Υπάρχουν διάφορες συγκεκριμένες μορφές ACC, όπως:
- μερική αραίωση corpus callosum
- υπογένεση του corpus callosum
- υποπλασία του corpus callosum
- δυσγένεση του σώματος
Ένα παιδί που γεννιέται με ACC μπορεί να επιβιώσει με την πάθηση. Ωστόσο, μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, οι οποίες μπορεί να είναι ήπιες ή πιο σοβαρές.
Για παράδειγμα, το ACC μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων ενός παιδιού, όπως καθιστικό, περπάτημα ή ποδήλατο. Μπορεί δυνητικά να προκαλέσει δυσκολίες στην κατάποση και τη σίτιση. Ο κακός συντονισμός είναι επίσης συχνός σε παιδιά με αυτήν την πάθηση.
Ένα παιδί μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει καθυστερήσεις στη γλώσσα και την ομιλία στην εκφραστική επικοινωνία.
Αν και μπορεί να συμβεί γνωστική εξασθένηση, πολλά άτομα με ACC έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.
Ποια είναι τα άλλα συμπτώματα του ACC;
Άλλα πιθανά συμπτώματα του ACC περιλαμβάνουν:
- επιληπτικές κρίσεις
- προβλήματα όρασης
- Πρόβλημα ακοής
- χρόνια δυσκοιλιότητα
- κακός μυϊκός τόνος
- υψηλή ανοχή στον πόνο
- δυσκολίες ύπνου
- κοινωνική ανωριμότητα
- προβλήματα με την άποψη των άλλων απόψεων
- δυσκολία στην ερμηνεία των εκφράσεων του προσώπου
- κακή κατανόηση της αργκό, ιδιωματισμών ή κοινωνικών ενδείξεων
- δυσκολία στο διαχωρισμό της αλήθειας από την αλήθεια
- δυσκολία με την αφηρημένη συλλογιστική
- εμμονικές συμπεριφορές
- ελλειμματικη ΠΡΟΣΟΧΗ
- φόβος
- μειωμένος συντονισμός
Τι προκαλεί το ACC;
Το ACC είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρόν στη γέννηση.
Το corpus callosum ενός παιδιού σχηματίζεται αργά στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μια ποικιλία παραγόντων κινδύνου μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες ανάπτυξης ACC.
Κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, όπως το βαλπροϊκό, αυξάνει τον κίνδυνο ενός παιδιού να αναπτύξει ACC. Η έκθεση σε ορισμένα φάρμακα και αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένας άλλος παράγοντας κινδύνου.
Εάν η μητέρα γέννησης του παιδιού σας εμφανίσει ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η ερυθρά, μπορεί επίσης να προκαλέσει ACC.
Η χρωμοσωμική βλάβη και οι ανωμαλίες μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο ACC ενός παιδιού. Για παράδειγμα, η τρισωμία συνδέεται με το ACC. Στην τρισωμία, το παιδί σας έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 8, 13 ή 18.
Οι περισσότερες περιπτώσεις ACC εμφανίζονται μαζί με άλλες εγκεφαλικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, εάν αναπτύσσονται κύστεις στον εγκέφαλο ενός παιδιού, μπορούν να μπλοκάρουν την ανάπτυξη του σώματος τους και να προκαλέσουν ACC.
Άλλες συνθήκες μπορεί επίσης να σχετίζονται με το ACC, όπως:
- Παραμόρφωση του Arnold-Chiari
- Σύνδρομο Dandy-Walker
- Σύνδρομο Aicardi
- Σύνδρομο Andermann
- σύνδρομο ακροκαλσώματος
- σχιζοσεφαλία ή βαθιά σχισμή στον εγκεφαλικό ιστό ενός παιδιού
- ολοπροσεγκεφαλία ή αποτυχία του εγκεφάλου ενός παιδιού να χωριστεί σε λοβούς
- υδροκεφαλία ή περίσσεια υγρού στον εγκέφαλο ενός παιδιού
Μερικές από αυτές τις καταστάσεις προκαλούνται από γενετικές διαταραχές.
Πώς διαγιγνώσκεται το ACC;
Εάν το παιδί σας έχει ACC, ο γιατρός του μπορεί να το ανιχνεύσει πριν γεννηθεί, κατά τη διάρκεια της προγεννητικής υπερηχογραφικής σάρωσης. Εάν βλέπουν σημάδια ACC, μπορεί να διατάξουν μια μαγνητική τομογραφία για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.
Σε άλλες περιπτώσεις, το ACC του παιδιού σας μπορεί να μην ανιχνευθεί έως και μετά τη γέννηση. Εάν ο γιατρός τους υποψιάζεται ότι έχουν ACC, μπορούν να παραγγείλουν μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία για να ελέγξουν την κατάσταση.
Ποιες είναι οι θεραπείες για το ACC;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το ACC, αλλά ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων τους.
Για παράδειγμα, μπορεί να συστήσουν φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Μπορούν επίσης να συστήσουν λογοθεραπεία, φυσική ή επαγγελματική θεραπεία για να βοηθήσουν το παιδί σας να διαχειριστεί άλλα συμπτώματα.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασής του, το παιδί σας μπορεί να είναι σε θέση να ζήσει μια μακρά και υγιή ζωή με ACC. Ρωτήστε το γιατρό τους για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη τους κατάσταση, τις επιλογές θεραπείας και τις μακροπρόθεσμες προοπτικές.
Το πακέτο
Το ACC είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να προκαλέσει ήπιες έως σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Οι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες μπορούν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξή του.
Εάν έχετε παιδί με ACC, ο γιατρός του μπορεί να συστήσει φάρμακα, θεραπεία αποκατάστασης ή άλλες θεραπείες για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων τους. Ο γιατρός τους μπορεί να παράσχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές θεραπείας και τις μακροπρόθεσμες προοπτικές τους.
