Η θεραπεία με έγχυση για μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που χορηγούνται μέσω βελόνων ή καθετήρων. Λειτουργεί για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της προοδευτικής αδυναμίας και της επιδείνωσης των σκελετικών μυών σας.
Οι στοματικές θεραπείες, όπως η ριστιπλάμη (Evrysdi), λαμβάνονται από το στόμα. Οι θεραπείες έγχυσης μπορούν να παραδοθούν απευθείας στο σώμα μέσω των φλεβών σας ως ενδοφλέβιες θεραπείες.
Μερικά φάρμακα SMA εγχέονται με βελόνα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) στο χαμηλό επίπεδο του νωτιαίου σωλήνα, κάτω από τον νωτιαίο μυελό.
Δικαστικά έξοδα
Όταν εξετάζετε τις επιλογές θεραπείας σας, είναι σημαντικό να έχετε κατά νου ότι οι εγχύσεις SMA τείνουν να συνοδεύονται από μια μεγάλη τιμή.
Λίγο μετά την έγκριση του onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) το 2019 - η μόνη γονιδιακή θεραπεία που έχει εγκριθεί για βρεφική έναρξη SMA - εκτιμήθηκε ότι είναι το πιο ακριβό φάρμακο στην αγορά, με κόστος 2.125 εκατομμύρια δολάρια ανά ασθενή.
Ενώ οι κριτικοί επισημαίνουν την υψηλή τιμή του Zolgensma, είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι είναι μια μοναδική θεραπεία. Άλλες θεραπείες με ένεση για SMA μπορεί να κοστίσουν έως και εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια ετησίως και οι ασθενείς γενικά πρέπει να τις παίρνουν σε τακτική βάση, συχνά για πολλά χρόνια.
Τα καλά νέα? Ορισμένες ασφαλιστικές εταιρείες κάνω καλύπτει το κόστος των θεραπειών SMA. Η ακριβής κάλυψη εξαρτάται από την πολιτική σας, επομένως είναι σημαντικό να ελέγξετε τις λεπτομέρειες με την εταιρεία κινητής τηλεφωνίας σας πριν ξεκινήσετε οποιαδήποτε θεραπεία για SMA.
Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τη δυνατότητα συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές, εάν ενδιαφέρεστε.
Θεραπείες
Ακολουθούν οι τύποι θεραπειών έγχυσης που διατίθενται σήμερα για τη θεραπεία της SMA.
Εγχύσεις γονιδιακής θεραπείας
Το Zolgensma είναι η πρώτη έγχυση που έχει εγκριθεί από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη βρεφική έναρξη SMA (ονομάζεται επίσης SMA τύπου I). Είναι μια γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιείται για παιδιά ηλικίας 2 ετών και κάτω.
Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ένα υγιές, λειτουργικό ανθρώπινο γονίδιο νευρώνα επιβίωσης (SMN) εγχέεται για να αντικαταστήσει την ελλείπουσα ή δυσλειτουργική έκδοση.
Σε αντίθεση με άλλους τύπους εγχύσεων που παρέχονται σε κλινικές ρυθμίσεις, το Zolgensma χορηγείται μόνο μια φορά. Ενώ πολλά φάρμακα βοηθούν μόνο στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, οι γονιδιακές θεραπείες κάνουν άμεσες αλλαγές στο σώμα για τη βελτίωση των συνολικών αποτελεσμάτων της νόσου.
Ενέσεις νωτιαίου υγρού
Μέχρι σήμερα, υπάρχει μία εγκεκριμένη από την FDA ένεση για SMA τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες: το nusinersen (Spinraza).
Αυτή η θεραπεία λειτουργεί αυξάνοντας την παραγωγή πρωτεϊνών SMN - κάτι που τα άτομα με SMA δεν παράγουν αρκετά από μόνα τους - που είναι κρίσιμα για την πρόληψη της αδυναμίας και της σπατάλης των σκελετικών μυών.
Άλλοι τύποι εγχύσεων για SMA
Εκτός από την τροποποίηση της νόσου, υπάρχουν και άλλοι τύποι εγχύσεων για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της SMA.
Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2020 διαπίστωσε ότι τα ενδοφλέβια διφωσφονικά (IV BP), μια έγχυση που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης, βρέθηκε ότι βοηθά στην πρόληψη καταγμάτων των οστών σε παιδιά με SMA.
Πωλούνται με τα εμπορικά σήματα Aredia και Zometa, οι εγχύσεις BP μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση των οστών.
Λειτουργεί?
Η θεραπεία με έγχυση είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για SMA, ειδικά όταν η θεραπεία ξεκινά σε νεαρή ηλικία.
Ωστόσο, δεν είναι ακόμη γνωστό εάν οι θεραπείες έγχυσης θα βοηθήσουν την SMA για ενήλικες με τον ίδιο τρόπο με τους υποτύπους βρεφικής ή παιδικής έναρξης αυτής της προοδευτικής νόσου.
Το Zolgensma, για παράδειγμα, χρησιμοποιείται μόνο σε παιδιά κάτω των 2 ετών που έχουν διάγνωση SMA για βρέφη. Μέχρι στιγμής, έχει δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα, αυξάνοντας το ποσοστό επιβίωσης αυτών των ασθενών.
Ενώ οι ενέσεις Spinraza μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε ενήλικες, τα αποτελέσματα δεν είναι καλά κατανοητά στον τύπο SMA IV. Αυτός ο δευτερεύων τύπος αναπτύσσεται μετά την ηλικία των 21 ετών. Μέχρι στιγμής, το Spinraza έχει δείξει τις περισσότερες υποσχέσεις σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 2 και 12 ετών, αλλά έχει αποδειχθεί ότι ωφελεί τους ενήλικες με SMA.
Κίνδυνοι
Είναι επίσης σημαντικό να συζητήσετε με τους γιατρούς σας τους πιθανούς κινδύνους και τις παρενέργειες της θεραπείας με έγχυση. Πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν βλάβη στο ήπαρ, αδυναμία και πόνο στο σημείο της ένεσης.
Ενώ οι εγχύσεις BP μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο κατάγματος των οστών, υπήρξαν αναφορές για κατάγματα μηριαίου οστού καθώς και νέκρωση των οστών της γνάθου. Ωστόσο, αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες θεωρούνται σπάνιες.
Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να σταθμίσετε τα οφέλη σε σχέση με τους πιθανούς κινδύνους των εγχύσεων SMA.
Λάβετε υπόψη ότι η αποτελεσματικότητα οποιασδήποτε θεραπείας SMA θα διαφέρει μεταξύ των ατόμων. Εάν ο γιατρός σας συστήσει θεραπεία με έγχυση, ο ακριβής τύπος θα εξαρτηθεί από την ηλικία σας, τον τύπο της SMA που έχετε και τη συνολική σας κατάσταση.
Το πακέτο
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για SMA, οι θεραπείες έγχυσης μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της προοδευτικής αδυναμίας και της επιδείνωσης των σκελετικών μυών σας.
Το Zolgensma, το οποίο έχει εγκριθεί μόνο για παιδιά κάτω των 2 ετών, είναι μια γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της SMA για βρέφη.
Υπάρχουν επίσης επιλογές θεραπείας με έγχυση για εφήβους και ενήλικες με SMA, συμπεριλαμβανομένου του Spinraza, καθώς και άλλων τύπων ενέσεων που αποτρέπουν επιπλοκές από την SMA.
.jpg)
