Σύνδρομο Sturge-Weber

Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;

Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ένα διακριτικό λεκέ κρασιού στο μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής ή γύρω από το μάτι.

Αυτός ο λεκές είναι ένα σημάδι γέννησης που προκαλείται από υπερβολική ποσότητα τριχοειδών αγγείων κοντά στην επιφάνεια του δέρματος. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν τα αιμοφόρα αγγεία στην ίδια πλευρά του εγκεφάλου με το λεκέ.

Ένας μεγάλος αριθμός ατόμων με SWS αντιμετωπίζουν κρίσεις ή σπασμούς. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν αυξημένη πίεση στα μάτια, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος.

Ο ιατρικός όρος για το SWS είναι εγκεφαλοτριγνητική αγγειομάτωση, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές,

Το SWS εμφανίζεται σε μία από τις εκτιμώμενες 20.000 έως 50.000 γεννήσεις. Περίπου 1 στα 1.000 μωρά γεννιέται με λεκέ από κρασί. Ωστόσο, μόνο το 6 τοις εκατό αυτών των μωρών έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με SWS.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber;

Η πιο εμφανής ένδειξη του SWS είναι ένας λεκές κρασιού port ή κόκκινο και αποχρωματισμένο δέρμα στη μία πλευρά του προσώπου. Ο αποχρωματισμός οφείλεται σε διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο πρόσωπο που κάνουν το δέρμα να φαίνεται κοκκινωπό.

Δεν έχουν όλα τα άτομα με λεκέδες κρασί λιμένα SWS, αλλά όλα τα παιδιά με SWS έχουν λεκέδες κρασιού λιμένα. Ένα παιδί πρέπει να έχει το λεκέ του κρασιού και τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο στην ίδια πλευρά με το λεκέ για να διαγνωστεί με SWS.

Σε ορισμένα παιδιά, τα ανώμαλα αγγεία δεν προκαλούν συμπτώματα. Σε άλλους, μπορεί να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• γνωστική δυσλειτουργία
• επιληπτικές κρίσεις
• αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος
• παράλυση

Γλαυκώμα

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση Παιδιατρικής Οφθαλμολογίας και Στραβισμού, περίπου 50 τοις εκατό των παιδιών με SWS αναπτύσσουν γλαύκωμα κατά τη βρεφική ηλικία ή αργότερα στην παιδική ηλικία.

Το γλαύκωμα είναι μια ασθένεια των ματιών που προκαλείται συχνά από αυξημένη πίεση στο μάτι. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όρασης, ευαισθησία στο φως και πόνο στα μάτια.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Sturge-Weber;

Αν και το SWS είναι παρόν κατά τη γέννηση, δεν είναι κληρονομική κατάσταση. Αντ 'αυτού, είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης στο γονίδιο GNAQ.

Οι σχηματισμοί των αιμοφόρων αγγείων που σχετίζονται με το SWS ξεκινούν όταν ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Περίπου την έκτη εβδομάδα ανάπτυξης, αναπτύσσεται ένα δίκτυο νεύρων γύρω από την περιοχή που θα γίνει το κεφάλι του μωρού.

Κανονικά, αυτό το δίκτυο εξαφανίζεται την ένατη εβδομάδα ανάπτυξης. Σε μωρά με SWS, ωστόσο, αυτό το δίκτυο νεύρων δεν εξαφανίζεται. Αυτό μειώνει την ποσότητα οξυγόνου και αίματος που ρέει στον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφαλικού ιστού.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Sturge-Weber;

Οι γιατροί μπορούν συχνά να διαγνώσουν SWS με βάση τα συμπτώματα που υπάρχουν. Τα μωρά με SWS μπορεί να μην γεννιούνται πάντα με το χαρακτηριστικό λεκέ-κρασί. Ωστόσο, συχνά αναπτύσσουν το σημάδι γέννησης λίγο μετά τη γέννηση.

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας μπορεί να έχει SWS, θα διατάξει εξετάσεις απεικόνισης, όπως σάρωση CT και MRI. Αυτές οι εξετάσεις παράγουν λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου, επιτρέποντας στον γιατρό να αναζητήσει σημάδια εγκεφαλικής βλάβης.

Θα πραγματοποιήσουν επίσης οφθαλμολογικές εξετάσεις για να ελέγξουν την παρουσία γλαυκώματος και άλλων οφθαλμικών ανωμαλιών.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Sturge-Weber;

Η θεραπεία για SWS μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει ένα παιδί. Μπορεί να αποτελείται από:

• αντισπασμωδικά φάρμακα, τα οποία μπορούν να μειώσουν τη δραστηριότητα των σπασμών
• οφθαλμικές σταγόνες, οι οποίες μπορούν να μειώσουν την πίεση των ματιών
• χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα του γλαυκώματος
• φυσικοθεραπεία, η οποία μπορεί να ενισχύσει τους αδύναμους μύες
• εκπαιδευτικές θεραπείες, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με αναπτυξιακές καθυστερήσεις να προχωρήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο

Εάν το παιδί σας επιθυμεί να μειώσει την εμφάνιση λεκέδων κρασιού, μπορεί να χρησιμοποιηθούν θεραπείες με λέιζερ. Είναι σημαντικό να σημειωθεί, ωστόσο, ότι αυτές οι θεραπείες ενδέχεται να μην αφαιρέσουν εντελώς το σημάδι.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Sturge-Weber;

Σύμφωνα με την Johns Hopkins Medicine, το 80% των παιδιών με SWS έχουν επίσης επιληπτικές κρίσεις.

Επιπλέον, το 25 τοις εκατό αυτών των παιδιών έχουν πλήρη έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, το 50 τοις εκατό έχουν μερικό έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και το 25 τοις εκατό δεν έχουν έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων από φάρμακα.

Τα περισσότερα παιδιά με SWS έχουν λεκέδες κρασιού και εγκεφαλικές ανωμαλίες που επηρεάζουν μόνο τη μία πλευρά του εγκεφάλου. Σε ορισμένα παιδιά, ωστόσο, και οι δύο πλευρές του εγκεφάλου μπορεί να επηρεαστούν.

Αυτά τα παιδιά είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και γνωστική εξασθένηση.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με σύνδρομο Sturge-Weber;

Το SWS μπορεί να επηρεάσει τα παιδιά με διαφορετικούς τρόπους. Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές κατάσχεσης και σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Άλλα παιδιά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα εκτός από έναν αισθητό λεκέ από κρασί.

Συζητήστε με έναν γιατρό για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις συγκεκριμένες προοπτικές του παιδιού σας με βάση τα συμπτώματά του.