Η πρωτογενής υπεροξαλουρία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Μπορεί να προκαλέσει επαναλαμβανόμενες πέτρες στα νεφρά και στην ουροδόχο κύστη λόγω υπερβολικής παραγωγής οξαλικού στα ούρα σας.
Το οξαλικό είναι μια φυσική ουσία που βρίσκεται στο ανθρώπινο σώμα. Μπορεί επίσης να βρεθεί σε ορισμένους τύπους τροφίμων, όπως:
- τεύτλα
- σοκολάτα
- βακκίνια
Τα άτομα με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία μπορεί να μην έχουν αρκετά ένζυμα για να αποτρέψουν τη συσσώρευση οξαλικού.
Η ουσία μπορεί στη συνέχεια να συνδεθεί με ασβέστιο και να δημιουργήσει πέτρες στα νεφρά και στην ουροδόχο κύστη. Η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου.
Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για τους τύπους της πρωτογενούς υπεροξαλουρίας, καθώς και για τα συμπτώματα και τις θεραπείες για την ασθένεια.
Τύποι πρωτογενούς υπεροξαλουρίας
Η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία επηρεάζει περίπου 1 στους 58.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.
Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι πρωτοπαθούς υπεροξαλουρίας, οι οποίοι ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Αναλύονται σε πρωτογενή υπεροξαλουρία τύπου I, II και III.
Πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου Ι
Η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου Ι είναι η πιο κοινή παραλλαγή αυτής της διαταραχής, που αντιπροσωπεύει περίπου 8 στις 10 περιπτώσεις.
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο AGXT γονίδιο, το οποίο οδηγεί σε ανεπάρκεια της αλανίνης-γλυοξυλικής αμινοτρανσφεράσης (AGT), ενός ηπατικού ενζύμου.
Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα τόσο μικρά όσο και βρέφη, καθιστώντας δύσκολο για αυτούς να μεγαλώσουν ή να αποκτήσουν βάρος. Η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου Ι μπορεί επίσης να αναπτυχθεί κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία.
Τα μωρά και τα παιδιά με την ασθένεια μπορεί να έχουν πέτρες στα νεφρά και στα ούρα που μπορεί να οδηγήσουν σε πιο σοβαρές επιπλοκές, όπως επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και κοιλιακό άλγος. Μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική νεφρική βλάβη και νεφρική ανεπάρκεια στα αρχικά στάδια.
Η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου Ι είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή εάν εμφανιστεί στην ενηλικίωση.
Προχωρημένη νεφρική νόσος ή νεφρική νόσος τελικού σταδίου επηρεάζει μεταξύ 20 και 50 τοις εκατό των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία τύπου Ι στην ενηλικίωση.
Ωστόσο, ορισμένα άτομα με την ασθένεια μπορεί να εμφανίσουν μόνο περιστασιακές πέτρες στα νεφρά. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει άλλες περιοχές του σώματος καθώς μειώνεται η νεφρική λειτουργία.
Πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου II
Η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου II κατηγοριοποιείται από την ανεπάρκεια του ενζύμου αναγωγάσης γλυκοξυλικής ρίζας - αναγωγάσης υδροξυπυρουβικού (GRHPR). Είναι λιγότερο σοβαρή από την πρωτοπαθή υπεροξαλουρία τύπου Ι και συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία. Περίπου το 10% των ατόμων με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία έχουν αυτόν τον τύπο.
Η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου II προκαλεί παρόμοια συμπτώματα με εκείνα του τύπου Ι, αλλά συνήθως οδηγεί σε λιγότερο συχνές πέτρες στα νεφρά και στα ούρα. Προχωρεί επίσης στο νεφρικό νόσο τελικού σταδίου πιο αργά από τον τύπο Ι.
Μια συσσώρευση οξαλικού από την πρωτογενή υπεροξαλουρία τύπου II μπορεί να συνεχίσει να επηρεάζει άλλες περιοχές του σώματος, όπως:
- οστά
- δέρμα
- αιμοφόρα αγγεία
- κεντρικό νευρικό σύστημα
Πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου III
Μεταλλάξεις στο HOGA1 το γονίδιο προκαλεί ανεπάρκεια του ενζύμου 4-υδροξυ-2-οξογλουταρική αλδολάση (HOGA), η οποία οδηγεί σε πρωτοπαθή υπεροξαλουρία τύπου III.
Περιορισμένες περιπτώσεις πρωτοπαθούς υπεροξαλουρίας τύπου III έχουν καταστήσει δύσκολο για τους ερευνητές να προσδιορίσουν την οριστική εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, θεωρείται πιο ήπια από τους τρεις τύπους.
Μερικά άτομα με την ασθένεια μπορεί να εμφανίσουν πέτρες στα νεφρά ή να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Είναι σπάνιο για την πρωτοπαθή υπεροξαλουρία τύπου III να προκαλεί χρόνια νεφρική νόσο.
Συμπτώματα πρωτογενούς υπεροξαλουρίας
Τα συμπτώματα της πρωτογενούς υπεροξαλουρίας μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Οι πέτρες στα νεφρά και οι πέτρες του ουροποιητικού συστήματος είναι συνήθως τα πρώτα σημάδια της νόσου.
Άλλα συμπτώματα πρωτογενούς υπεροξαλουρίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- σοβαρός ή ξαφνικός πόνος στην πλάτη
- κρυάδα
- πυρετός
- επώδυνη ούρηση (δυσουρία)
- χρόνιος πόνος κάτω από τα πλευρά στην πλάτη
- αιματουρία (αίμα στα ούρα)
- υψηλά επίπεδα ασβεστίου στα νεφρά (εκτός από την πρωτοπαθή υπεροξαλουρία τύπου III)
- παιδικό κρεβάτι στο κρεβάτι ή δυσκολία στον έλεγχο των ούρων
- συχνή ώθηση για ούρηση
- επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
Διάγνωση
Επειδή είναι μια σπάνια ασθένεια, η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία μπορεί να μην αναγνωριστεί για αρκετά χρόνια αφού αρχίσετε να αντιμετωπίζετε συμπτώματα.
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε αυτήν την ασθένεια, θα:
- να σας δώσω μια διεξοδική φυσική εξέταση
- αξιολογήστε τη διατροφή σας
- Κοιτάξτε το ιατρικό σας ιστορικό
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης:
- αναλύστε τα επίπεδα οξαλικών και μεταβολιτών στα ούρα σας
- ελέγξτε τα επίπεδα οξαλικού στο αίμα σας
- διεξαγάγετε μια ανάλυση των λίθων των νεφρών σας
- Χρησιμοποιήστε την απεικόνιση για να ελέγξετε για εναποθέσεις οξαλικού ασβεστίου ή πέτρες στα νεφρά
- διεξαγάγετε δοκιμές DNA για να ελέγξετε για παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με την πρωτογενή υπεροξαλουρία
Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει πρόσθετες εξετάσεις, όπως βιοψία νεφρού, οφθαλμολογική εξέταση ή ηχοκαρδιογράφημα, για να δει εάν η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία επηρεάζει το υπόλοιπο σώμα σας.
Θεραπεία για πρωτοπαθή υπεροξαλουρία
Η θεραπεία για πρωτοπαθή υπεροξαλουρία μπορεί να ποικίλει με βάση:
- τον τύπο της νόσου που έχετε
- τη σοβαρότητά του
- τα συμπτώματά σας
- την ηλικία και την υγεία σας
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα ειδικών που περιλαμβάνει ουρολόγους και νεφρολόγους (γιατροί που ειδικεύονται σε νεφρικά προβλήματα). Μερικές κοινές θεραπείες για πρωτοπαθή υπεροξαλουρία περιλαμβάνουν:
Γαστροστομία
Η γαστροστομία χρησιμοποιείται κυρίως για βρέφη και παιδιά. Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει την τοποθέτηση ενός λεπτού σωλήνα στο στομάχι μέσω της κοιλιάς για την παροχή επαρκούς υγρού, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των λίθων των νεφρών.
Φάρμακα
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη λήψη κιτρικού καλίου, θειαζιδίων ή ορθοφωσφορικών για να αποτρέψει την κρυστάλλωση του οξαλικού και του ασβεστίου.
Βιταμίνη Β-6
Συνιστώνται συχνά συνταγογραφούμενες δόσεις βιταμίνης Β-6 για άτομα με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία τύπου Ι. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των επιπέδων οξαλικού στο σώμα σας.
Λιθοτριψία
Η λιθοτριψία χρησιμοποιεί κύματα σοκ για να διαλύσει τις πέτρες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος.
Υψηλή πρόσληψη υγρών
Η κατανάλωση πολύ νερού μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των λίθων των νεφρών ξεπλύνοντας τα νεφρά και αποτρέποντας τη συσσώρευση οξαλικού.
Διαιτητικές αλλαγές
Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν την αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε οξαλικά, όπως:
- ραβέντι
- αλεύρι
- σοκολάτα
Οι διαιτητικές αλλαγές χρησιμοποιούνται γενικά ως προληπτικό μέτρο, ωστόσο, και μπορεί να μην κάνουν σημαντική διαφορά στην πρόοδο της πρωτογενούς υπεροξαλουρίας.
Αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού και ήπατος
Εάν η πρωτογενής υπεροξαλουρία εξελιχθεί σε προχωρημένη νεφρική νόσο ή νεφρική νόσο τελικού σταδίου, μπορεί να χρειαστείτε πιο επιθετική θεραπεία, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει:
- διάλυση
- μεταμόσχευση νεφρού
- μεταμόσχευση ήπατος
- συνδυασμένη μεταμόσχευση ήπατος-νεφρού
Η μεταμόσχευση οργάνων μπορεί να είναι μια θεραπεία για πρωτοπαθή υπεροξαλουρία.
Γονιδιακή θεραπεία
Οι ερευνητές μελετούν εάν η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να είναι μια θεραπεία ή πιθανή θεραπεία για πρωτοπαθή υπεροξαλουρία. Απαιτείται περισσότερη έρευνα προτού η γονιδιακή θεραπεία γίνει μια βασική θεραπεία για την πρωτογενή υπεροξαλουρία.
Πρόοδος και επιπλοκές
Η πρωτογενής υπεροξαλουρία τύπου I και II μπορεί τελικά να εξελιχθεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου, ειδικά εάν η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί. Η ταχύτητα με την οποία εξελίσσεται η ασθένεια ποικίλλει από άτομο σε άτομο.
Καθώς η νεφρική λειτουργία μειώνεται, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε άλλες επιπλοκές της πρωτογενούς υπεροξαλουρίας, όπως:
- πόνος στα οστά
- οστεοσκλήρωση (σκλήρυνση και αυξημένη πυκνότητα των οστών)
- αναιμία
- πολλαπλά κατάγματα
- οπτική ατροφία
- αμφιβληστροειδοπάθεια
- οδοντικά προβλήματα όπως η κινητικότητα των δοντιών, ο πόνος και η απορρόφηση των ριζών
- νευρική βλάβη
- καρδιακά προβλήματα, όπως αρρυθμίες και μυοκαρδίτιδα
- στένωση των αιμοφόρων αγγείων
- αρθροπάθεια (ασθένεια των αρθρώσεων)
- διογκωμένη σπλήνα ή ήπαρ
- δερματικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των βλαστοκυττάρων, του εξανθήματος, της νέκρωσης και της γάγγραινας των χεριών και των ποδιών
Το πακέτο
Η πρωτογενής υπεροξαλουρία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση οξαλικού και συχνές πέτρες στα ούρα και στα νεφρά.
Μπορεί να αντιμετωπίσετε συμπτώματα για αρκετά χρόνια πριν πάρετε μια διάγνωση. Οι γιατροί έχουν μια ποικιλία διαγνωστικών εργαλείων, συμπεριλαμβανομένων γενετικών δοκιμών, που μπορούν να καθορίσουν εάν έχετε αυτήν την ασθένεια.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της λειτουργίας των νεφρών και την επιβράδυνση της εξέλιξης της πρωτογενούς υπεροξαλουρίας.
Χωρίς θεραπεία, οι τύποι Ι και ΙΙ της νόσου μπορούν να εξελιχθούν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου.
Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να προσδιορίσετε τη σωστή πορεία θεραπείας για την κατάστασή σας.
.jpg)
