Αλκατονουρία

Τι είναι η αλκαπτονουρία;

Η αλκατονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετό ένζυμο που ονομάζεται ομοιογενής διοξυγενάση (HGD). Αυτό το ένζυμο χρησιμοποιείται για τη διάσπαση μιας τοξικής ουσίας που ονομάζεται ομοιογενές οξύ.

Όταν δεν παράγετε αρκετή HGD, το ομοιογενές οξύ συσσωρεύεται στο σώμα σας. Η συσσώρευση ομογενοδικού οξέος αναγκάζει τα οστά και τους χόνδρους να αποχρωματιστούν και εύθραυστα.

Αυτό συνήθως οδηγεί σε οστεοαρθρίτιδα, ειδικά στη σπονδυλική στήλη και στις μεγάλες αρθρώσεις. Τα άτομα με αλκαπτονουρία έχουν επίσης ούρα που γίνονται σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας;

Οι σκοτεινοί λεκέδες στην πάνα ενός μωρού είναι ένα από τα πρώτα σημάδια αλκαπτονουρίας. Υπάρχουν λίγα άλλα συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή καθώς γερνάτε.

Τα ούρα σας μπορεί να γίνουν σκούρο καφέ ή μαύρο όταν εκτίθενται στον αέρα. Μέχρι να φτάσετε στα 20 ή στα 30 σας, ενδέχεται να παρατηρήσετε σημάδια οστεοαρθρίτιδας πρώιμης έναρξης.

Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρήσετε χρόνια δυσκαμψία ή πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης ή στις μεγάλες αρθρώσεις.

Άλλα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας περιλαμβάνουν:

• σκοτεινά σημεία στο σκληρό χιτώνα (λευκό) των ματιών σας
• παχύτερος και σκοτεινός χόνδρος στα αυτιά σας
• μπλε αποχρωματισμός του δέρματος σας, ιδιαίτερα γύρω από τους αδένες του ιδρώτα
• σκουρόχρωμος ιδρώτας ή λεκέδες ιδρώτα
• μαύρο κερί αυτιού
• πέτρες στα νεφρά και πέτρες του προστάτη
• αρθρίτιδα (ειδικά αρθρώσεις ισχίου και γόνατος)

Η αλκατονουρία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα. Η συσσώρευση ομογενοδικού οξέος προκαλεί τη σκλήρυνση των καρδιακών βαλβίδων σας. Αυτό μπορεί να τους εμποδίσει να κλείσουν σωστά, με αποτέλεσμα διαταραχές της αορτικής και της μιτροειδούς βαλβίδας.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί αντικατάσταση καρδιακής βαλβίδας. Η συσσώρευση προκαλεί επίσης τη σκλήρυνση των αιμοφόρων αγγείων σας. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο για υψηλή αρτηριακή πίεση.

Τι προκαλεί αλκαπτονουρία;

Η αλκατονουρία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ομογενοποιημένης 1,2-διοξυγενάσης (HGD). Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση.

Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν το γονίδιο για να μεταβιβάσουν την κατάσταση σε εσάς.

Η αλκατονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, η πάθηση επηρεάζει περίπου 1 στους 250.000 έως 1 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά είναι πιο συχνή στη Σλοβακία και τη Δομινικανή Δημοκρατία, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 19.000 άτομα.

Πώς διαγιγνώσκεται η αλκαπτονουρία;

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται ότι έχετε αλκαπτονουρία εάν τα ούρα σας γίνουν σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα. Μπορεί επίσης να σας δοκιμάσουν για την πάθηση εάν αναπτύξετε πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια δοκιμασία που ονομάζεται αέρια χρωματογραφία για να αναζητήσει ίχνη ομογενοδικού οξέος στα ούρα σας. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν δοκιμές DNA για να ελέγξουν για το μεταλλαγμένο γονίδιο HGD.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ χρήσιμο στη διάγνωση της αλκαπτονουρίας. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο. Οι γονείς σας μπορεί να είναι μεταφορείς χωρίς να το συνειδητοποιήσετε.

Πώς αντιμετωπίζεται η αλκαπτονουρία;

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αλκαπτονουρία. Αντ 'αυτού, η θεραπεία επικεντρώνεται σε μεγάλο βαθμό στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Υπάρχουν πολλές θεραπείες που έχουν δοκιμαστεί, αλλά δυστυχώς δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές και μπορεί να είναι επιβλαβείς ή μη χρήσιμες μακροπρόθεσμα.

Ωστόσο, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας προειδοποιούν ότι η μακροχρόνια χρήση βιταμίνης C μπορεί μερικές φορές να αυξήσει την παραγωγή λίθων στα νεφρά και γενικά έχει αποδειχθεί αναποτελεσματική για τη μακροχρόνια θεραπεία αυτής της πάθησης.

Άλλες θεραπείες για την αλκατονουρία επικεντρώνονται στην πρόληψη και την ανακούφιση πιθανών επιπλοκών, όπως:

• αρθρίτιδα
• καρδιακή ασθένεια
• πέτρες στα νεφρά

Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή ναρκωτικά για πόνο στις αρθρώσεις. Η φυσική και εργασιακή θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε την ευελιξία και τη δύναμη στους μυς και τις αρθρώσεις σας.

Θα πρέπει επίσης να αποφύγετε δραστηριότητες που ασκούν μεγάλη πίεση στις αρθρώσεις σας, όπως βαριά χειροκίνητη εργασία και αθλητικά επαφής. Σε κάποιο σημείο της ζωής σας, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση.

Τα Παγκόσμια Ινστιτούτα Υγείας αναφέρουν ότι οι ενήλικες μπορεί να παρουσιάσουν συσσώρευση ομογενοδικού οξέος στον χόνδρο, με αποτέλεσμα την αρθρίτιδα. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αλκαπτονουρία μπορεί να χρειάζονται αντικατάσταση ώμου, γόνατος ή ισχίου.

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση για να αντικαταστήσετε τις βαλβίδες της αορτής ή της μιτροειδούς καρδιάς, εάν σταματήσουν να λειτουργούν σωστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση ή άλλες θεραπείες για τη θεραπεία χρόνιων νεφρών ή προστάτη.

Ποιες είναι οι προοπτικές για την αλκαπτονουρία;

Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με αλκαπτονουρία είναι αρκετά φυσιολογικό. Ωστόσο, η ασθένεια σας θέτει σε πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο ορισμένων διαταραχών, όπως:

• αρθρίτιδα στη σπονδυλική στήλη, τους γοφούς, τους ώμους και τα γόνατά σας
• σχίσιμο του Αχίλλειου τένοντα
• σκλήρυνση των αορτικών και μιτροειδών βαλβίδων της καρδιάς σας
• σκλήρυνση των στεφανιαίων αρτηριών σας
• πέτρες στα νεφρά και τον προστάτη

Ορισμένες από αυτές τις επιπλοκές μπορεί να καθυστερήσουν με τακτικούς ελέγχους. Ο γιατρός σας θα θέλει να σας παρακολουθεί τακτικά. Οι δοκιμές για την παρακολούθηση της προόδου της κατάστασής σας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες σπονδυλικής στήλης για έλεγχο του εκφυλισμού του δίσκου και της ασβεστοποίησης στην οσφυϊκή μοίρα σας
• ακτινογραφίες στο στήθος για την παρακολούθηση των βαλβίδων της αορτής και της μιτροειδούς καρδιάς
• Η CT (υπολογιστική τομογραφία) σαρώνει για να εντοπίσει σημάδια στεφανιαίας νόσου