Τι είναι το Polydactyly;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το Polydactyly είναι μια κατάσταση στην οποία ένα άτομο γεννιέται με επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα. Ο όρος προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις για «πολλά» («πολυ») και «ψηφία» («dactylos»).

Υπάρχουν διάφοροι τύποι πολυδραστηρίων. Τις περισσότερες φορές το επιπλέον ψηφίο μεγαλώνει δίπλα στο πέμπτο δάχτυλο ή το δάχτυλο.

Το Polydactyly τείνει να τρέχει σε οικογένειες. Μπορεί επίσης να προκύψει από γενετικές μεταλλάξεις ή περιβαλλοντικές αιτίες.

Η συνήθης θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του επιπλέον ψηφίου.

Γρήγορα γεγονότα σχετικά με το polydactyly

• Το δεξί χέρι και το αριστερό πόδι επηρεάζονται συχνότερα.
• Τα χέρια επηρεάζονται συχνότερα από τα πόδια.
• Το Polydactyly είναι δύο φορές συχνότερο στους άνδρες.
• Εμφανίζεται σε 1 στις 1.000 γεννήσεις στον γενικό πληθυσμό.
• Βρίσκεται πιο συχνά στον αφρικανικό αμερικανικό πληθυσμό, συμβαίνει σε 1 στις 150 γεννήσεις.

Τα συμπτώματα της πολυδυσταξίας

Το Polydactyly προκαλεί σε ένα άτομο να έχει επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα στο ένα ή και στα δύο χέρια ή τα πόδια του.

Το επιπλέον ψηφίο ή τα ψηφία μπορεί να είναι:

• πλήρης και πλήρως λειτουργική
• μερικώς σχηματισμένο, με κάποιο οστό
• μόνο μια μικρή μάζα μαλακού ιστού (που ονομάζεται nubbin)

Τύποι πολυδάκτυλων

Το Polydactyly συμβαίνει συχνότερα χωρίς άλλες ανωμαλίες. Αυτό ονομάζεται μεμονωμένο ή μη συνδρομικό πολυδάκτυλο.

Μερικές φορές σχετίζεται με μια άλλη γενετική κατάσταση. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο πολυδρακτύλιο.

Απομονωμένη πολυγαλακτικώς

Υπάρχουν τρεις τύποι απομονωμένων polydactyly, ταξινομημένοι με τη θέση του επιπλέον ψηφίου:

• Ο μεταδεξιακός πολυδάκτυλος εμφανίζεται στο εξωτερικό του χεριού ή του ποδιού, όπου βρίσκεται το πέμπτο ψηφίο. Στο χέρι, αυτό ονομάζεται πλευρά ulnar. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος πολυδακτυλίου.
• Η προαξιακή πολυδυσταξία εμφανίζεται στο εσωτερικό του χεριού ή του ποδιού, όπου βρίσκεται ο αντίχειρας ή το μεγάλο δάκτυλο. Στο χέρι, αυτό ονομάζεται ακτινική πλευρά.
• Η κεντρική πολυδυστακτική εμφανίζεται στα μεσαία ψηφία του χεριού ή του ποδιού. Είναι ο λιγότερο κοινός τύπος.

Καθώς οι γενετικές τεχνολογίες έχουν προχωρήσει, οι ερευνητές έχουν ταξινομήσει τους υποτύπους με βάση τις διαφορές στην παραμόρφωση και τα γονίδια που εμπλέκονται.

Συνδρομική πολυδυστακτική

Το Syndromic polydactyly είναι πολύ λιγότερο κοινό από το απομονωμένο polydactyly. Μελέτη του 1998 σε 5.927 άτομα με πολυδυσταξία διαπίστωσε ότι μόνο το 14,6% από αυτούς είχαν γεννηθεί με σχετική γενετική διαταραχή.

Υπάρχουν πολλά σπάνια σύνδρομα που σχετίζονται με την πολυδυστυμία, συμπεριλαμβανομένων γνωστικών και αναπτυξιακών ανωμαλιών και δυσπλασιών κεφαλής και προσώπου. Μια μελέτη του 2010 για την ταξινόμηση polydactyly διαπίστωσε 290 σχετικές συνθήκες.

Η πρόοδος στις γενετικές τεχνικές κατέστησε δυνατή την αναγνώριση συγκεκριμένων γονιδίων και μεταλλάξεων που συμβάλλουν σε πολλές από αυτές τις διαταραχές. Η μελέτη του 2010 εντόπισε μεταλλάξεις σε 99 γονίδια που σχετίζονται με ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις.

Με αυτήν τη λεπτομερή κατανόηση της γενετικής, οι γιατροί είναι καλύτερα σε θέση να αναζητήσουν και να θεραπεύσουν άλλες καταστάσεις σε παιδιά που γεννιούνται με πολυδυστακτική.

Σύνδρομα που σχετίζονται με την πολυδυστακτική

Εδώ είναι μερικά από τα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με την πολυδυστακτική:

• Το σύνδρομο Down σχετίζεται έντονα με τους διπλούς αντίχειρες.
• Το Syndactyly περιλαμβάνει ψηφία που είναι συντηγμένα ή σαν web. Μια μελέτη του 2017 υπολόγισε ότι αυτό συμβαίνει σε 1 στις 2.000 έως 3.000 γεννήσεις.
• Το Acrocephalosyndactyly περιλαμβάνει πρώιμη σύντηξη οστών κρανίου και syndactyly.
• Το σύνδρομο Greig περιλαμβάνει μη φυσιολογική ανάπτυξη των άκρων, του κεφαλιού και του προσώπου. Εμφανίζονται συγχωνευμένα ψηφία ή επιπλέον ψηφία ή ασυνήθιστα ευρύς αντίχειρας ή δάχτυλο.
• Το σύνδρομο ξυλουργού περιλαμβάνει μυτερή κεφαλή με πολυδυστακτική εμφάνιση στο πέμπτο δάχτυλο ή στο πρώτο ή δεύτερο δάκτυλο.
• Το σύνδρομο Saethre-Chotzen περιλαμβάνει ένα διπλό πρώτο δάχτυλο και συνδικάτα μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου δακτύλου.
• Το σύνδρομο Bardet-Beidl σχετίζεται με πολυδακτυλία και συνδακτυλία στα δάχτυλα και στα δάχτυλα των ποδιών.
• Το σύνδρομο McKusick-Kaufman περιλαμβάνει καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και πολυδυστακτική.
• Το σύνδρομο Cornelia de Lange περιλαμβάνει αναπτυξιακές διαταραχές.
• Το σύνδρομο Pallister-Hall σχετίζεται με αναπτυξιακά ελαττώματα και συντακτικά.
• Το κοντό πλευρικό πολυδάκτυλο συνεπάγεται στενό θώρακα και πρεαξιακό πολυδακτύλιο. Οι ποικιλίες αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν το σύνδρομο Jeune, το σύνδρομο Ellis van Creveld, το σύνδρομο Saldino-Noonan και το σύνδρομο Majewski.
• Το σύνδρομο Triphalangeal thumb-polydactyly περιλαμβάνει δυσπλασία χεριών και ποδιών με αμφότερες την προαξιακή και τη μεταξαξική πολυδυστυλία.

Αιτίες της πολυδραστικής

Απομονωμένο ή μη συνδρομικό πολυδρακτύλιο

Η απομονωμένη πολυδυστυμία μεταδίδεται συχνότερα από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων. Αυτό είναι γνωστό ως αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά.

Έχουν εντοπιστεί έξι από τα συγκεκριμένα γονίδια:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Οι χρωμοσωμικές θέσεις αυτών των γονιδίων έχουν επίσης ταυτοποιηθεί.

Μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας του 2018 σχετικά με τη γενετική της πολυδυσταξίας υποδηλώνει ότι οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια και τις οδούς σηματοδότησης επηρεάζουν τα αναπτυσσόμενα άκρα του εμβρύου κατά τις εβδομάδες 4 έως 8.

Μη οικογενειακές περιπτώσεις απομονωμένων πολυγαλακτικών

Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο σε μεμονωμένες περιπτώσεις πολυδραστηριότητας που δεν είναι οικογενειακές. Μια μελέτη του 2013 για 459 παιδιά στην Πολωνία με μεμονωμένο προαξιακό πολυδάκτυλο που δεν ήταν οικογενειακό διαπίστωσε ότι εμφανίστηκε συχνότερα σε:

• παιδιά γυναικών με διαβήτη
• παιδιά με χαμηλότερα βάρη γέννησης
• παιδιά χαμηλότερης τάξης γέννησης (π.χ., πρώτου ή δευτερογενή)
• παιδιά των οποίων οι πατέρες είχαν χαμηλότερα εκπαιδευτικά επίπεδα
• παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης
• παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν ιστορικό επιληψίας
• παιδιά που εκτέθηκαν σε έμβρυο σε θαλιδομίδη

Συνδρομική πολυδυστακτική

Καθώς οι γενετικές τεχνολογίες έχουν προχωρήσει, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερα από τα γονίδια και τους μηχανισμούς που εμπλέκονται στο polydactyly και τα σχετικά σύνδρομά του.

Τα σύνδρομα πιστεύεται ότι προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις οδούς σηματοδότησης κατά την ανάπτυξη ενός εμβρύου. Οι δυσπλασίες των άκρων συχνά σχετίζονται με προβλήματα σε άλλα όργανα.

Καθώς μαθαίνουν περισσότερα για αυτά τα γονίδια, οι ερευνητές ελπίζουν να ρίξουν φως στους μηχανισμούς που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των άκρων.

Αντιμετώπιση της πολυδυσταξίας

Η θεραπεία για το polydactyly εξαρτάται από το πώς και πού συνδέεται το επιπλέον ψηφίο με το χέρι ή το πόδι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επιπλέον ψηφίο αφαιρείται κατά τα πρώτα δύο χρόνια του παιδιού. Αυτό δίνει στο παιδί τυπική χρήση του χεριού του και επιτρέπει στα πόδια τους να χωράνε στα παπούτσια.

Μερικές φορές οι ενήλικες θα κάνουν τη χειρουργική επέμβαση για να βελτιώσουν την εμφάνιση ή τη λειτουργία του χεριού ή του ποδιού τους.

Η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως εξωτερικός ασθενής, με τοπική ή τοπική αναισθησία. Διαφορετικές χειρουργικές τεχνικές αποτελούν αντικείμενο συνεχούς έρευνας.

Πέμπτο ψηφίο

Η αφαίρεση ενός επιπλέον μικρού δακτύλου ή δακτύλου είναι συνήθως μια απλή διαδικασία.

Στο παρελθόν, τα nubbins ήταν συνήθως απλωμένα, αλλά αυτό συχνά άφηνε ένα χτύπημα. Τώρα προτιμάται η χειρουργική επέμβαση.

Το παιδί θα λάβει ράμματα για να κλείσει την πληγή. Τα ράμματα διαλύονται εντός δύο έως τεσσάρων εβδομάδων.

Αντίχειρα ή μεγάλο δάχτυλο

Η αφαίρεση ενός επιπλέον αντίχειρα μπορεί να είναι περίπλοκη. Ο υπόλοιπος αντίχειρας πρέπει να έχει τη βέλτιστη γωνία και σχήμα για να είναι λειτουργικός. Αυτό μπορεί να απαιτεί κάποια αναδιαμόρφωση του αντίχειρα, που περιλαμβάνει τους μαλακούς ιστούς, τους τένοντες, τις αρθρώσεις και τους συνδέσμους.

Κεντρικά δάχτυλα ή δάχτυλα

Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως πιο περίπλοκη και απαιτεί αναδιαμόρφωση του χεριού για να διασφαλιστεί ότι είναι πλήρως λειτουργική. Μπορεί να απαιτεί περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις και το παιδί μπορεί να χρειαστεί να φορέσει καστ για μερικές εβδομάδες μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Μερικές φορές θα εισαχθεί μια καρφίτσα για να συγκρατούν τα οστά ενώ θεραπεύονται.

Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φυσιοθεραπεία για τη μείωση των ουλών και τη βελτίωση της λειτουργίας.

Διάγνωση πολυδραστηρίων

Οι υπερηχογράφοι υπερηχογράφημα μπορούν να εμφανιστούν πολυδραστικά στο έμβρυο τους τρεις πρώτους μήνες ανάπτυξης. Το polydactyly μπορεί να απομονωθεί ή μπορεί να σχετίζεται με άλλο γενετικό σύνδρομο.

Ο γιατρός θα ρωτήσει εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πολυδακτυλίου. Μπορούν επίσης να κάνουν γενετικές δοκιμές για να ελέγξουν ανωμαλίες στα χρωμοσώματα που θα μπορούσαν να υποδείξουν άλλες καταστάσεις.

Εάν εμπλέκονται άλλες γενετικές καταστάσεις, ο γιατρός και ενδεχομένως ένας ιατρικός γενετιστής θα συζητήσουν τις προοπτικές για το παιδί.

Μόλις το παιδί γεννηθεί, μπορεί να διαγνωστεί πολύ συχνά. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι το παιδί έχει άλλες γενετικές καταστάσεις, θα κάνει περισσότερες δοκιμές στα χρωμοσώματα του παιδιού.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει μια ακτινογραφία του ψηφίου ή των σχετικών ψηφίων για να δει πώς συνδέονται με τα άλλα ψηφία και εάν έχουν οστά.

Προοπτικές για polydactyly

Το Polydactyly είναι μια αρκετά κοινή κατάσταση. Απεικονίζεται στην αρχαία τέχνη που χρονολογείται σχεδόν 10.000 χρόνια και έχει περάσει από γενιά σε γενιά.

Εάν το polydactyly δεν σχετίζεται με άλλα γενετικά σύνδρομα, το επιπλέον ψηφίο μπορεί συνήθως να αφαιρεθεί με ρουτίνα χειρουργικής επέμβασης. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σε αυτήν την κατηγορία. Ο γιατρός του παιδιού μπορεί να συνεχίσει να παρακολουθεί τη λειτουργία του χεριού ή του ποδιού που εμπλέκεται.

Η χειρουργική επέμβαση είναι επίσης δυνατή για τους ενήλικες να βελτιώσουν την εμφάνιση ή τη λειτουργικότητα του χεριού ή του ποδιού.

Το σύνδρομο polydactyly μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε άλλα μέρη του σώματος. Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει μειωμένη ανάπτυξη και γνωστική αναπηρία, οπότε η προοπτική θα εξαρτηθεί από το υποκείμενο σύνδρομο.