Ο καρκίνος είναι μια κατάσταση όπου ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος αναπτύσσονται και χωρίζονται με τρόπο που μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.
Συνήθως, η ανάπτυξη και ο διαχωρισμός των κυττάρων ελέγχεται στενά και υπάρχουν πολλά γονίδια που ρυθμίζουν αυτές τις διαδικασίες.
Όταν συμβαίνουν ορισμένες γενετικές αλλαγές μέσα στα κύτταρα, ο τρόπος που αναπτύσσονται και διαιρούνται μπορεί να γίνει άτυπος και να εξελιχθεί σε καρκίνο. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που εμπλέκονται σε γενετικές αλλαγές που μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καρκίνου.
Ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι παράγοντες του τρόπου ζωής μπορούν να οδηγήσουν σε μερικές από αυτές τις αλλαγές, η γενετική ενός ατόμου παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Είναι πιθανό να κληρονομήσετε ορισμένες γονιδιακές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου.
Οι γενετικοί έλεγχοι είναι διαθέσιμοι για να βοηθήσουν στον εντοπισμό ορισμένων γενετικών αλλαγών που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτήν τη δοκιμή, τα πιθανά οφέλη και ποιος είναι καλός υποψήφιος.
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο;
Ο γενετικός έλεγχος είναι ένα εργαλείο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να μάθει σχετικά με τους κληρονομικούς κινδύνους καρκίνου. Μερικά παραδείγματα καρκίνου όπου συγκεκριμένα γονίδια φαίνεται να παίζουν ρόλο στον κίνδυνο καρκίνου περιλαμβάνουν:
- καρκίνος του μαστού
- καρκίνο του παχέος εντέρου
- καρκίνος του προστάτη
- καρκίνος ωοθηκών
- καρκίνος στο πάγκρεας
Άλλοι καρκίνοι όπου συγκεκριμένα γονίδια φαίνεται να παίζουν ρόλο στον κίνδυνο καρκίνου περιλαμβάνουν ορισμένους καρκίνους σας:
- δέρμα
- θυροειδής
- νεφρά
Οι γενετικοί έλεγχοι αναζητούν διαφορές στα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου εκτιμά ότι οι κληρονομικές παραλλαγές γονιδίων συμβάλλουν στο 5 έως 10 τοις εκατό όλων των καρκίνων.
Υπάρχουν πολλές επιλογές για γενετικούς ελέγχους. Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια δοκιμή για να αναζητήσετε παραλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο. Υπάρχουν επίσης τεστ πάνελ που μπορούν να ανιχνεύσουν παραλλαγές σε πολλά γονίδια.
Τι να περιμένετε κατά τη διάρκεια γενετικών δοκιμών για καρκίνο
Υπάρχουν πολλά συστατικά που σχετίζονται με γενετικές εξετάσεις για καρκίνο. Ας εξερευνήσουμε καθένα από αυτά παρακάτω:
Εκτίμηση κινδύνου
Ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης, όπως ένας γιατρός ή ένας γενετικός σύμβουλος, θα εξετάσει τόσο το προσωπικό όσο και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό για να διαπιστώσει εάν είστε καλός υποψήφιος για γενετικές εξετάσεις.
Γενετική συμβουλευτική
Ένας γενετικός σύμβουλος θα εργαστεί για να σας δώσει πρόσθετες πληροφορίες που μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θέλετε να δοκιμάσετε. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με:
- πώς μπορεί να κληρονομηθεί ο καρκίνος στις οικογένειες
- πώς συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου
- τον τρόπο που λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος
- τα όρια των γενετικών δοκιμών
- τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα που σχετίζονται με γενετικές δοκιμές
- τις πιθανές ιατρικές επιπτώσεις των αποτελεσμάτων των εξετάσεων
- πώς τα αποτελέσματά σας μπορεί να επηρεάσουν την ψυχική σας υγεία ή τις σχέσεις σας με τα μέλη της οικογένειάς σας
Οι γενετικοί σύμβουλοι είναι επίσης σημαντικοί μετά τη δοκιμή. Μπορούν να σας βοηθήσουν να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματά σας και να συζητήσετε τι πρέπει να κάνετε προχωρώντας.
Εν επιγνώσει συναίνεση
Εάν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε δοκιμή, θα σας ζητηθεί να υπογράψετε ένα ενημερωμένο έγγραφο συγκατάθεσης. Αυτό το έγγραφο επιβεβαιώνει ότι έχετε ενημερωθεί για πράγματα όπως:
- ο σκοπός της δοκιμής και γιατί δοκιμάζεστε
- την ακρίβεια του τεστ καθώς και τους περιορισμούς του
- τα διάφορα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των δοκιμών
- τις πιθανές επιπτώσεις των αποτελεσμάτων
- τυχόν πιθανές εναλλακτικές λύσεις στη δοκιμή
- τα δικαιώματα απορρήτου σας
- το δικαίωμά σας να αρνηθείτε τη δοκιμή
Συλλογή και ανάλυση δειγμάτων
Η διαδικασία εξέτασης συνήθως περιλαμβάνει τη συλλογή δείγματος αίματος από φλέβα στο χέρι σας. Ωστόσο, μπορεί επίσης να είναι ένα δείγμα:
- αίμα
- σάλιο
- κύτταρα των μάγουλων
Το δείγμα στη συνέχεια αναλύεται από ένα εργαστήριο που ειδικεύεται σε γενετικούς ελέγχους. Είναι πιθανό να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να είναι έτοιμα τα αποτελέσματα.
Λήψη των αποτελεσμάτων
Όταν τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα, αποστέλλονται συνήθως στον γενετικό σας σύμβουλο, ο οποίος στη συνέχεια θα επικοινωνήσει μαζί σας για να τους συζητήσει και να αναπτύξει ένα σχέδιο για τα επόμενα βήματα.
Τα διαφορετικά αποτελέσματα που μπορείτε να λάβετε είναι:
- Θετικός. Ανιχνεύεται μια παραλλαγή γονιδίου που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Ο γενετικός σας σύμβουλος θα μιλήσει για το επίπεδο κινδύνου σας καθώς και για πιθανά βήματα, μερικά από τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- να εξετάζετε συχνότερα τον καρκίνο ή σε νεαρή ηλικία
- εφαρμογή αλλαγών στον τρόπο ζωής που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου καρκίνου
- αφαίρεση πιθανών ιστών σε κίνδυνο, όπως η μαστεκτομή, εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού
- λήψη φαρμάκων που μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου (πρόληψη χημειοθεραπείας)
- Αρνητικός. Το τεστ δεν εντοπίζει μια συγκεκριμένη παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα των δοκιμών δεν σημαίνει ότι δεν θα αναπτύξετε ποτέ καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής σας.
- Άγνωστη σημασία. Σε αυτήν την περίπτωση, ανιχνεύεται μια γενετική παραλλαγή, αλλά η σημασία της όσον αφορά τον κίνδυνο καρκίνου είναι επί του παρόντος άγνωστη.
Ποια είναι τα οφέλη των γενετικών δοκιμών για τον καρκίνο;
Οι γενετικοί έλεγχοι για τον καρκίνο μπορούν να έχουν αρκετά πιθανά οφέλη. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πνευματική ηρεμία. Εάν ένας συγκεκριμένος τύπος καρκίνου εμφανιστεί στην οικογένειά σας, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμών μπορεί να σας δώσει σιγουριά ότι δεν έχετε κληρονομήσει ορισμένες παραλλαγές.
- Προληπτικές δράσεις. Μαθαίνοντας ότι έχετε μια παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου μπορεί να σας βοηθήσει να κάνετε προληπτικά βήματα νωρίς και να αναζητήσετε πιθανά συμπτώματα καρκίνου, εάν εμφανιστούν.
- Οικογενειακές δοκιμές. Είναι πιθανό τα άμεσα μέλη της οικογένειας να μάθουν για τον κίνδυνο καρκίνου από τα αποτελέσματά σας. Μπορεί επίσης να τους ενθαρρύνει να δοκιμαστούν.
Πιθανοί κίνδυνοι γενετικών δοκιμών
Ενώ οι γενετικοί έλεγχοι για τον καρκίνο έχουν πολλά οφέλη, υπάρχουν και ορισμένοι κίνδυνοι που σχετίζονται και με αυτόν. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ψυχολογικές επιπτώσεις. Η λήψη ενός αποτελέσματος που είναι θετικό ή ασαφές, καθώς και να αποφασίσετε εάν θα μοιραστείτε το αποτέλεσμα σας με τα μέλη της οικογένειας, μπορεί να οδηγήσει σε υψηλά επίπεδα άγχους ή άγχους.
- Ενοχή. Είναι πιθανό να αισθανθείτε ενοχή αφού λάβετε αρνητικό αποτέλεσμα για μια παραλλαγή που υπάρχει σε άλλα μέλη της οικογένειάς σας.
- Κόστος. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι ακριβοί και ενδέχεται να μην καλύπτονται από ορισμένα προγράμματα ασφάλισης υγείας.
Ποιος πρέπει να έχει γενετικές δοκιμές;
Ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις για καρκίνο όταν:
- έχετε οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό συγκεκριμένου καρκίνου
- Οι δοκιμές μπορούν να προσδιορίσουν αποτελεσματικά την παρουσία παραλλαγών γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτού του καρκίνου
- Τα αποτελέσματα της δοκιμής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στην καθοδήγηση προληπτικών μέτρων ή μελλοντικών θεραπειών
Τώρα ας δούμε μερικά παραδείγματα καταστάσεων όπου μπορεί να εξετάσετε γενετικές εξετάσεις για καρκίνο.
Οικογενειακό ιστορικό
Κάποιος με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου μπορεί να επιλέξει να δοκιμαστεί για να μάθει το επίπεδο κινδύνου. Αυτό συμβαίνει συνήθως εάν:
- περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας (γονείς, αδέλφια ή παιδιά) έχουν αναπτύξει καρκίνο
- πολλά άτομα από τη μία πλευρά μιας οικογένειας έχουν διαγνωστεί με τον ίδιο τύπο καρκίνου
- οι καρκίνοι εμφανίζονται σε μια οικογένεια και έχουν ήδη συνδεθεί με μια συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή
- άτομα σε μια οικογένεια έχουν διαγνωστεί με πολλαπλούς τύπους καρκίνου ή έχουν διαγνωστεί νεότερα από 50 ετών
Για παράδειγμα, κάποιος με μητέρα και αδελφή που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού μπορεί να επιλέξει να εξεταστεί για παραλλαγές στο BRCA1 και BRCA2 γονίδια.
Εάν το τεστ έχει θετικό αποτέλεσμα, τότε αυτό το άτομο μπορεί να αρχίσει να λαμβάνει προληπτικά μέτρα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν πράγματα όπως:
- πιο συχνές εξετάσεις καρκίνου
- ο τρόπος ζωής αλλάζει ειδικά για τις ανάγκες υγείας τους
- προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις
Προσωπική ιστορία
Ένα άτομο που έχει ήδη διαγνωστεί με καρκίνο μπορεί να θέλει να δει εάν υπάρχει κληρονομικός παράγοντας. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχουν οικογενειακό ιστορικό ορισμένων τύπων καρκίνου ή εάν έχουν λάβει τη διάγνωσή τους ηλικίας κάτω των 50 ετών.
Μέλη της οικογένειας
Γνωρίζοντας ότι ένας συγγενής έχει μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου μπορεί να είναι επωφελής και για τα μέλη της οικογένειας. Μπορεί να τους ωθήσει να κάνουν οι ίδιοι γενετικούς ελέγχους.
Είναι ακριβής ο γενετικός έλεγχος;
Οι γενετικές δοκιμές δεν είναι τέλειες. Εάν λάβετε θετικό αποτέλεσμα δοκιμής για μια συγκεκριμένη παραλλαγή γονιδίου, αυτό δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε καρκίνο. Αυτό σημαίνει απλώς ότι αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου.
Επιπλέον, να θυμάστε ότι όλοι οι καρκίνοι είναι διαφορετικοί. Εξαιτίας αυτού, διαφορετικοί τύποι παραλλαγών σχετίζονται με διαφορετικά επίπεδα κινδύνου. Ο γενετικός σας σύμβουλος θα το συζητήσει μαζί σας όταν λάβετε τα αποτελέσματά σας.
Η συνάντηση με τον επαγγελματία υγείας ή τον γενετικό σύμβουλό σας μετά τη λήψη του αποτελέσματός σας είναι πολύ σημαντική. Μπορούν να εξηγήσουν τι ακριβώς σημαίνουν τα αποτελέσματά σας, καθώς και να μιλήσουν για πιθανά επόμενα βήματα μαζί σας.
Πόσο κοστίζει ο γενετικός έλεγχος;
Σύμφωνα με το Breastcancer.org, το κόστος των γενετικών εξετάσεων για καρκίνο μπορεί να ποικίλλει σημαντικά και μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 300 και 5.000 $. Το κόστος γενετικών δοκιμών μπορεί να εξαρτάται από τον τύπο του τεστ καθώς και από το πόσο περίπλοκο είναι.
Αυτό που καλύπτεται ακριβώς θα εξαρτηθεί από το συγκεκριμένο πρόγραμμα ασφάλισης υγείας. Πολλά σχέδια θα προσφέρουν κάποια κάλυψη εάν ο γενετικός έλεγχος θεωρείται ιατρικά απαραίτητος.
Εάν σκέφτεστε γενετικές εξετάσεις για καρκίνο, επικοινωνήστε με τον ασφαλιστικό σας φορέα πριν δοκιμάσετε. Μπορούν να σας βοηθήσουν να σας ενημερώσουν για το τι είναι και δεν καλύπτεται.
Τι γίνεται με τις δοκιμές στο σπίτι;
Πρόσφατα, οι γενετικές δοκιμές από το σπίτι έχουν αυξηθεί σε δημοτικότητα. Αυτές οι εξετάσεις συνήθως περιλαμβάνουν τη χρήση επιχρίσματος για τη συλλογή δείγματος από το στόμα σας. Στη συνέχεια, στέλνετε ξανά αυτό το δείγμα και λαμβάνετε τα αποτελέσματά σας από:
- ταχυδρομείο
- τηλέφωνο
- ασφαλής ιστότοπος
Μπορεί να είστε περίεργοι εάν οι γενετικές εξετάσεις στο σπίτι είναι καλές για τον προσδιορισμό του κινδύνου καρκίνου.
Συνολικά, είναι καλύτερο να μιλήσετε με έναν επαγγελματία υγείας εάν ενδιαφέρεστε για γενετικές εξετάσεις για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο καρκίνου. Μερικοί λόγοι για αυτό περιλαμβάνουν:
- Η λήψη γενετικών εξετάσεων μέσω του επαγγελματία υγείας σας παρέχει πρόσβαση σε συμβουλές που μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τα αποτελέσματά σας και να αναπτύξετε ένα σχέδιο στο μέλλον.
- Οι κατ 'οίκον δοκιμές συχνά εντοπίζουν κοινές γενετικές παραλλαγές που μπορεί να σχετίζονται με έναν πολύ μικρό κίνδυνο καρκίνου. Αυτό ενδέχεται να προκαλέσει συναγερμό όταν λάβετε τα αποτελέσματά σας.
- Μια δοκιμή που βασίζεται στο σπίτι μπορεί να εξετάσει μόνο έναν συγκεκριμένο αριθμό παραλλαγών, που σημαίνει ότι μπορεί να χάσει κάποιες άλλες. Αυτό σημαίνει ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι παραπλανητικό.
- Το απόρρητο των αποτελεσμάτων σας ενδέχεται να μην διασφαλιστεί. Εάν χρησιμοποιείτε μια δοκιμή από το σπίτι, φροντίστε να ελέγξετε προσεκτικά πρώτα την πολιτική αποκάλυψης πληροφοριών της εταιρείας.
Πάρε μακριά
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν έχετε συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που σας θέτουν σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Συχνά γίνεται όταν έχετε οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό συγκεκριμένων τύπων καρκίνου.
Υπάρχουν πολλά οφέλη για τον γενετικό έλεγχο. Για παράδειγμα, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής μπορεί να προσφέρει λίγη ηρεμία. Ή, ένα θετικό αποτέλεσμα θα μπορούσε να σας βοηθήσει να ξεκινήσετε να λαμβάνετε μέτρα που μπορούν να αποτρέψουν την εμφάνιση καρκίνου.
Οι γενετικοί έλεγχοι έχουν περιορισμούς. Ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμών δεν σημαίνει με βεβαιότητα ότι θα αναπτύξετε καρκίνο. Εν τω μεταξύ, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής δεν σημαίνει ότι δεν θα αναπτύξετε ποτέ καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής σας.
Ένας επαγγελματίας υγείας ή γενετικός σύμβουλος θα συνεργαστεί μαζί σας για να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν οι γενετικές δοκιμές είναι κατάλληλες για εσάς. Εάν αποφασίσετε να δοκιμάσετε, μπορούν επίσης να σας καθοδηγήσουν τι σημαίνουν τα αποτελέσματα, καθώς και να συζητήσουν τα επόμενα βήματα.
.jpg)
