Η τρανσθυρετίνη αμυλοείδωση (ATTR) είναι μια κατάσταση στην οποία μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδής εναποτίθεται στην καρδιά σας, καθώς και στα νεύρα και σε άλλα όργανα. Μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή νόσο που ονομάζεται καρδιομυοπάθεια τρανσθυρετίνης αμυλοειδούς (ATTR-CM).
Η transthyretin είναι ο συγκεκριμένος τύπος πρωτεΐνης αμυλοειδούς που εναποτίθεται στην καρδιά σας εάν έχετε ATTR-CM. Φέρνει συνήθως βιταμίνη Α και θυρεοειδή ορμόνη σε όλο το σώμα.
Υπάρχουν δύο τύποι αμυλοείδωσης τρανσθυρετίνης: άγριος τύπος και κληρονομικός.
Το ATTR άγριου τύπου (επίσης γνωστό ως γεροντική αμυλοείδωση) δεν προκαλείται από γενετική μετάλλαξη. Η εναποτιθέμενη πρωτεΐνη είναι σε μη μεταλλαγμένη μορφή.
Στο κληρονομικό ATTR, η πρωτεΐνη σχηματίζεται εσφαλμένα (λανθασμένη). Στη συνέχεια συγκεντρώνεται και είναι πιο πιθανό να καταλήξει στους ιστούς του σώματός σας.
Ποια είναι τα συμπτώματα του ATTR-CM;
Η αριστερή κοιλία της καρδιάς σας αντλεί αίμα από το σώμα σας. Το ATTR-CM μπορεί να επηρεάσει τα τοιχώματα αυτού του θαλάμου της καρδιάς.
Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς καθιστούν τους τοίχους άκαμπτους, έτσι δεν μπορούν να χαλαρώσουν ή να συμπιέσουν κανονικά.
Αυτό σημαίνει ότι η καρδιά σας δεν μπορεί να γεμίσει αποτελεσματικά (μειωμένη διαστολική λειτουργία) με αίμα ή να αντλήσει αίμα μέσω του σώματός σας (μειωμένη συστολική λειτουργία). Αυτό ονομάζεται περιοριστική καρδιομυοπάθεια, η οποία είναι ένας τύπος καρδιακής ανεπάρκειας.
Τα συμπτώματα αυτού του τύπου καρδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν:
- δύσπνοια (δύσπνοια), ειδικά όταν ξαπλώνετε ή με άσκηση
- πρήξιμο στα πόδια σας (περιφερικό οίδημα)
- πόνος στο στήθος
- ακανόνιστος παλμός (αρρυθμία)
- αίσθημα παλμών
- κούραση
- διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία)
- υγρό στην κοιλιά σας (ασκίτης)
- κακή όρεξη
- ζάλη, ειδικά όταν στέκεστε
- λιποθυμία (συγκοπή)
Ένα μοναδικό σύμπτωμα που εμφανίζεται μερικές φορές είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση που βελτιώνεται αργά. Αυτό συμβαίνει επειδή καθώς η καρδιά σας γίνεται λιγότερο αποτελεσματική, δεν μπορεί να αντλήσει αρκετά σκληρά για να αυξήσει την αρτηριακή σας πίεση.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να έχετε από αποθέσεις αμυλοειδούς σε άλλα μέρη του σώματος εκτός από την καρδιά σας περιλαμβάνουν:
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
- καύση και μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια σας (περιφερική νευροπάθεια)
- πόνος στην πλάτη από στένωση της σπονδυλικής στήλης
Πότε να δείτε τον γιατρόΕάν έχετε πόνο στο στήθος, καλέστε αμέσως το 911.
Ζητήστε ιατρική βοήθεια αμέσως εάν εμφανίσετε αυτά τα συμπτώματα:
- αυξανόμενη δύσπνοια
- σοβαρό πρήξιμο στα πόδια ή ταχεία αύξηση βάρους
- γρήγορος ή ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός
- παύσεις ή αργό καρδιακό ρυθμό
- ζάλη
- λιποθυμία
Τι προκαλεί το ATTR-CM;
Υπάρχουν δύο τύποι ATTR και ο καθένας έχει μια μοναδική αιτία.
Κληρονομικό (οικογενειακό) ATTR
Σε αυτόν τον τύπο, η transthyretin ξετυλίγεται λόγω γενετικής μετάλλαξης. Μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί μέσω των γονιδίων.
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν τη δεκαετία του '50, αλλά μπορούν να ξεκινήσουν ήδη από τη δεκαετία του '20.
ATTR άγριου τύπου
Η λανθασμένη αναδίπλωση των πρωτεϊνών είναι ένα συχνό φαινόμενο. Το σώμα σας διαθέτει μηχανισμούς για την απομάκρυνση αυτών των πρωτεϊνών προτού προκαλέσουν πρόβλημα.
Καθώς μεγαλώνετε, αυτοί οι μηχανισμοί καθίστανται λιγότερο αποτελεσματικοί και οι λανθασμένες πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρεύονται και να σχηματίζουν εναποθέσεις. Αυτό συμβαίνει στο ATTR άγριου τύπου.
Το ATTR άγριου τύπου δεν είναι γενετική μετάλλαξη, επομένως δεν μπορεί να μεταδοθεί μέσω των γονιδίων.
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν τη δεκαετία του '60 ή του '70.
Πώς διαγιγνώσκεται το ATTR-CM;
Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, διότι τα συμπτώματα είναι ίδια με άλλα είδη καρδιακής ανεπάρκειας. Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση περιλαμβάνουν:
- ηλεκτροκαρδιογράφημα για να προσδιοριστεί εάν τα τοιχώματα της καρδιάς είναι παχιά από τα αποθέματα (συνήθως η ηλεκτρική τάση είναι χαμηλότερη)
- ηχοκαρδιογράφημα για να αναζητήσετε παχιά τοιχώματα και να αξιολογήσετε τη λειτουργία της καρδιάς και να αναζητήσετε μη φυσιολογικά πρότυπα χαλάρωσης ή σημάδια αυξημένης πίεσης στην καρδιά
- καρδιακή μαγνητική τομογραφία για αναζήτηση αμυλοειδούς στο τοίχωμα της καρδιάς
- βιοψία καρδιακού μυός για αναζήτηση αμυλοειδών αποθέσεων κάτω από μικροσκόπιο
- γενετικές μελέτες που αναζητούν κληρονομικό ATTR
Πώς αντιμετωπίζεται το ATTR-CM;
Η transthyretin παράγεται κυρίως από το ήπαρ σας. Για το λόγο αυτό, το κληρονομικό ATTR-CM αντιμετωπίζεται με μεταμόσχευση ήπατος όταν είναι δυνατόν. Επειδή η καρδιά συχνά υποστεί μη αναστρέψιμη βλάβη κατά τη διάγνωση της πάθησης, η μεταμόσχευση καρδιάς γίνεται συνήθως ταυτόχρονα.
Το 2019, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε δύο φάρμακα για τη θεραπεία του ATTR_CM: καψάκια tafamidis meglumine (Vyndaqel) και tafamidis (Vyndamax).
Μερικά από τα συμπτώματα της καρδιομυοπάθειας μπορούν να αντιμετωπιστούν με διουρητικά για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρού.
Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, όπως οι β-αποκλειστές και η διγοξίνη (Lanoxin), μπορεί να είναι επιβλαβή σε αυτήν την κατάσταση και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται συνήθως.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;
Οι παράγοντες κινδύνου για κληρονομικό ATTR-CM περιλαμβάνουν:
- ένα οικογενειακό ιστορικό της πάθησης
- ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ
- άνω των 50 ετών
- Αφρικανική καταγωγή
Οι παράγοντες κινδύνου για άγριου τύπου ATTR-CM περιλαμβάνουν:
- ηλικίας άνω των 65 ετών
- ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ
Ποιες είναι οι προοπτικές εάν έχετε ATTR-CM;
Χωρίς μεταμόσχευση ήπατος και καρδιάς, το ATTR-CM θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Κατά μέσο όρο, τα άτομα με ATTR-CM ζουν 2,5 έως 4 χρόνια μετά τη διάγνωση.
Η κατάσταση μπορεί να έχει αυξανόμενη επίδραση στην ποιότητα ζωής σας, αλλά η θεραπεία των συμπτωμάτων σας με φάρμακα μπορεί να βοηθήσει σημαντικά.
Η κατώτατη γραμμή
Το ATTR-CM προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη ή σχετίζεται με την ηλικία. Οδηγεί σε συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.
Η διάγνωση είναι δύσκολη λόγω της ομοιότητάς της με άλλους τύπους καρδιακής ανεπάρκειας. Επιδεινώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με μεταμόσχευση ήπατος και καρδιάς και φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.
Εάν παρουσιάσετε κάποιο από τα συμπτώματα του ATTR-CM που αναφέρονται παραπάνω, επικοινωνήστε με το γιατρό σας.
