Τι είναι ο γενετικός έλεγχος; Πώς γίνεται;
Ο γενετικός έλεγχος είναι ένας τύπος εργαστηριακής δοκιμής που παρέχει εξειδικευμένες πληροφορίες σχετικά με το εάν ένα άτομο έχει ανωμαλία στα γονίδια του, όπως μια μετάλλαξη.
Η δοκιμή πραγματοποιείται σε εργαστήριο, συνήθως με ένα δείγμα του αίματος ή των στοματικών κυττάρων του ασθενούς.
Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται με ορισμένους καρκίνους, όπως ο BRCA1 ή BRCA2 γονίδια στον καρκίνο του μαστού.
Πρέπει να κάνω γενετικές εξετάσεις για μεταστατικό καρκίνο του μαστού;
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι χρήσιμος για όσους έχουν καρκίνο του μαστού, αλλά δεν απαιτείται. Ο καθένας μπορεί να δοκιμαστεί εάν θέλει να είναι. Η ογκολογική σας ομάδα μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε την απόφαση.
Τα άτομα που πληρούν ορισμένα κριτήρια είναι πιο πιθανό να έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό περιλαμβάνει:
- είναι κάτω των 50 ετών
- έχοντας ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού
- έχοντας καρκίνο του μαστού και στα δύο στήθη
- με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού
Υπάρχουν εξειδικευμένες θεραπευτικές επιλογές για ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του μαστού που έχουν θετικό αποτέλεσμα για γενετικές μεταλλάξεις, οπότε φροντίστε να ρωτήσετε για γενετικές εξετάσεις.
Πώς διαδραματίζει ο γενετικός έλεγχος στη μεταστατική μου θεραπεία του καρκίνου του μαστού;
Η θεραπεία για τον καρκίνο του μαστού είναι προσαρμοσμένη σε κάθε άτομο, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι μεταστατικοί. Για μεταστατικούς ασθενείς με γενετικές μεταλλάξεις, υπάρχουν μοναδικές επιλογές θεραπείας.
Για παράδειγμα, εξειδικευμένες θεραπείες όπως οι αναστολείς της PI3-κινάσης (PI3K) είναι διαθέσιμες για άτομα με γενετική μετάλλαξη στο PIK3CA γονίδιο εάν πληρούν ορισμένα κριτήρια ορμονών-υποδοχέων.
Οι αναστολείς PARP είναι μια επιλογή για άτομα με μεταστατικό καρκίνο του μαστού με BRCA1 ή BRCA2 γονιδιακή μετάλλαξη. Οι κλινικές δοκιμές για αυτές τις θεραπείες βρίσκονται σε εξέλιξη. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ενημερώσει εάν είστε υποψήφιος.
Γιατί οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη θεραπεία; Είναι ορισμένες μεταλλάξεις «χειρότερες» από άλλες;
Ορισμένα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με μια γενετική μετάλλαξη μπορούν να στοχευτούν με ένα μοναδικό φάρμακο που είναι γνωστό ότι επηρεάζει το αποτέλεσμα.
Διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με διάφορους κινδύνους. Το ένα δεν είναι σημαντικά «χειρότερο» από το άλλο, αλλά η συγκεκριμένη μετάλλαξή σας επηρεάζει άμεσα τη θεραπεία που θα λάβετε.
Τι είναι η μετάλλαξη PIK3CA; Πώς αντιμετωπίζεται;
PIK3CA είναι ένα γονίδιο σημαντικό για τη λειτουργία των κυττάρων. Οι ανωμαλίες (δηλαδή, οι μεταλλάξεις) στο γονίδιο δεν το επιτρέπουν να λειτουργεί σωστά. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η μετάλλαξη είναι συχνή σε άτομα με καρκίνο του μαστού. Συνιστάται σε ορισμένα άτομα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, να υποβληθούν σε γονιδιακές δοκιμές για να αξιολογήσουν αυτήν τη μετάλλαξη.
Εάν το έχετε, μπορεί να είστε υποψήφιος για στοχευμένη θεραπεία όπως ένας αναστολέας PI3K, ο οποίος αντιμετωπίζει συγκεκριμένα την αιτία της μετάλλαξης.
Έχω διαβάσει κλινικές δοκιμές για μεταστατικό καρκίνο του μαστού. Εάν είμαι επιλέξιμος, είναι ασφαλείς;
Οι κλινικές δοκιμές είναι μια καλή επιλογή για πολλά άτομα με μεταστατικό καρκίνο του μαστού. Μια δοκιμή προορίζεται να απαντήσει σε σημαντικές ερωτήσεις σχετικά με τις καλύτερες θεραπείες. Μπορεί να προσφέρουν εξειδικευμένη πρόσβαση σε πρωτόκολλα που ενδέχεται να μην μπορείτε να λάβετε διαφορετικά.
Μπορεί να υπάρχουν κίνδυνοι με κλινικές δοκιμές. Πριν ξεκινήσετε, πρέπει να μοιραστείτε τους γνωστούς κινδύνους. Αφού ενημερωθείτε πλήρως για τη μελέτη και τους κινδύνους της, πρέπει να δώσετε άδεια πριν ξεκινήσετε. Η δοκιμαστική ομάδα αξιολογεί τακτικά τους κινδύνους και μοιράζεται τυχόν νέες πληροφορίες.
Υπάρχουν κίνδυνοι για γενετικούς ελέγχους;
Υπάρχουν κίνδυνοι για γενετικούς ελέγχους όσον αφορά τα άτομα που παρουσιάζονται με σοβαρές πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση των γονιδίων τους. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συναισθηματικό στρες.
Μπορεί επίσης να υπάρχουν οικονομικοί περιορισμοί ανάλογα με την ασφαλιστική σας κάλυψη. Θα πρέπει επίσης να σκεφτείτε πώς θα αποκαλύψετε τις πληροφορίες στα μέλη της οικογένειάς σας. Η ομάδα φροντίδας σας μπορεί να σας βοηθήσει με αυτήν την απόφαση.
Τα θετικά αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί επίσης να δείχνουν ότι χρειάζεστε ένα πιο εκτεταμένο πρόγραμμα θεραπείας.
Πόσος χρόνος θα χρειαστεί για να λάβετε αποτελέσματα από γενετικές δοκιμές;
Είναι καλή ιδέα να συζητήσετε το γενετικό τεστ με το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση, επειδή τα αποτελέσματα χρειάζονται χρόνο για την επεξεργασία.
Οι περισσότερες γενετικές δοκιμές χρειάζονται 2 έως 4 εβδομάδες για να λάβουν τα αποτελέσματα.
Πώς θα μου δοθούν τα αποτελέσματα; Ποιος θα περάσει τα αποτελέσματα μαζί μου και τι σημαίνουν;
Συνήθως, ο γιατρός που διέταξε το τεστ ή ένας γενετιστής θα εξετάσει τα αποτελέσματα μαζί σας. Αυτό μπορεί να γίνει αυτοπροσώπως ή μέσω τηλεφώνου.
Συνιστάται επίσης να δείτε έναν σύμβουλο γενετικής να ελέγξει περαιτέρω τα αποτελέσματά σας.
Η Δρ Michelle Azu είναι χειρουργός πιστοποιημένος από το συμβούλιο που ειδικεύεται στη χειρουργική επέμβαση του μαστού και σε ασθένειες του μαστού. Ο Δρ Azu αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο του Μισούρι-Κολούμπια το 2003 με το πτυχίο του γιατρού ιατρικής. Σήμερα υπηρετεί ως διευθυντής χειρουργικών υπηρεσιών μαστού στο Νοσοκομείο New York-Presbyterian / Lawrence. Εργάζεται επίσης ως επίκουρη καθηγήτρια στο Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου της Κολούμπια και στη Σχολή Δημόσιας Υγείας του Rutgers. Στον ελεύθερο χρόνο της, η Δρ Azu απολαμβάνει τα ταξίδια και τη φωτογραφία.
