Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που εκδηλώνεται σε οικογένειες. Επηρεάζει περίπου 1 στους 50.000 έως 150.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Το HAE προκαλεί «επιθέσεις» ή επεισόδια σοβαρού πρήγματος. Αυτό το πρήξιμο είναι πιο πιθανό να επηρεάσει το πρόσωπο, τα χέρια, τα πόδια και τα γεννητικά σας όργανα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει το γαστρεντερικό σωλήνα, τον αεραγωγό ή άλλα μέρη του σώματος, τα οποία μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
Αφιερώστε λίγο χρόνο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτήν την πάθηση, συμπεριλαμβανομένων επιλογών θεραπείας, ενεργοποιήσεων και άλλων.
Θεραπεία
Υπάρχουν δύο κύριοι στόχοι θεραπείας για το HAE: η ανακούφιση των συμπτωμάτων μιας επίθεσης και η μείωση της συχνότητας αυτών των επιθέσεων.
Θεραπεία των συμπτωμάτων
Για τη θεραπεία μιας οξείας προσβολής των συμπτωμάτων HAE, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα από τα ακόλουθα φάρμακα:
- Αναστολείς C1, όπως Berinert ή Ruconest
- εκλαντίδη (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Αυτά τα φάρμακα ονομάζονται μερικές φορές θεραπείες κατ 'απαίτηση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε πότε και πώς να τα χρησιμοποιήσετε.
Εάν αντιμετωπίζετε προβλήματα με την αναπνοή κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε το φάρμακο κατά παραγγελία εάν είναι διαθέσιμο. Στη συνέχεια, επικοινωνήστε με το 911 ή μεταβείτε σε ένα τμήμα έκτακτης ανάγκης για παρακολούθηση.
Για τη θεραπεία σοβαρών αναπνευστικών δυσκολιών, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να εκτελέσει ιατρική διαδικασία όπως διασωλήνωση ή τραχειοτομία για να ανοίξει ο αεραγωγός σας.
Πρόληψη συμπτωμάτων
Για να μειώσετε τη συχνότητα των επιθέσεων, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα από τα ακόλουθα φάρμακα:
- Αναστολείς C1, όπως Cinryze ή Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- θεραπεία με ανδρογόνο, όπως η δαναζόλη
- σε ορισμένες περιπτώσεις, αντιιβρινολυτικά φάρμακα, όπως το αμινοκαπροϊκό οξύ epsilon (Amicar) ή το τρανεξαμικό οξύ (Lysteda, Cyklokapron)
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ενθαρρύνει να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής για να περιορίσετε την έκθεσή σας σε συγκεκριμένους παράγοντες. Για παράδειγμα, η μείωση του συναισθηματικού στρες μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επεισοδίων συμπτωμάτων.
Εικόνες
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του HAE συνήθως εμφανίζονται πρώτα στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.
Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- πρήξιμο του προσώπου, των χεριών, των ποδιών, των γεννητικών οργάνων ή άλλων τμημάτων του σώματος
- κοιλιακό άλγος, ναυτία, έμετο ή διάρροια λόγω διόγκωσης του γαστρεντερικού σωλήνα
- δυσκολία κατάποσης, ομιλίας ή αναπνοής εάν το πρήξιμο επηρεάζει τον αεραγωγό σας
Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με HAE αναπτύσσουν εξάνθημα. Δεν είναι φαγούρα ή οδυνηρό.
Εάν εμφανίσετε πρήξιμο στον αεραγωγό σας, μπορεί να προκαλέσει δυνητικά απειλητικά για τη ζωή προβλήματα αναπνοής. Είναι σημαντικό να λάβετε αμέσως θεραπεία και να αναζητήσετε υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης.
Τύποι
Υπάρχουν τρεις βασικοί τύποι HAE. Κάθε τύπος προκαλείται από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις.
Και οι τρεις γενετικές μεταλλάξεις αναγκάζουν το σώμα σας να παράγει πάρα πολύ βραδυκινίνη, ένα θραύσμα πρωτεΐνης που βοηθά στην οδήγηση της φλεγμονής.
Η βραδυκινίνη προκαλεί αλλαγές στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων που τις προκαλούν να γίνουν πιο διαπερατές ή διαρροές.
Αυτό επιτρέπει την υπερβολική διαρροή υγρού από τα αιμοφόρα αγγεία σας σε άλλους ιστούς, γεγονός που οδηγεί σε πρήξιμο.
Τύπος 1
Ο τύπος 1 HAE αποτελεί περίπου το 85% όλων των περιπτώσεων HAE.
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο SERPING1 γονίδιο. Αυτό το γονίδιο λέει στο σώμα σας πώς να παράγει αναστολέα C1, μια πρωτεΐνη που περιορίζει την παραγωγή βραδυκινίνης.
Εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν HAE τύπου 1, το σώμα σας δεν θα παράγει αρκετό αναστολέα C1.
Τύπος 2
Ο τύπος 2 HAE αντιπροσωπεύει περίπου το 15% όλων των περιπτώσεων HAE.
Παρόμοια με τον τύπο 1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο SERPING1 γονίδιο.
Εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν HAE τύπου 2, το σώμα σας θα παράγει αναστολέα C1 που δεν λειτουργεί σωστά.
Τύπος 3
Ο τύπος 3 HAE είναι πολύ σπάνιος. Η ακριβής αιτία δεν είναι πάντα γνωστή, αλλά ορισμένες περιπτώσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις στο F12 γονίδιο.
Αυτό το γονίδιο δίνει στο σώμα σας οδηγίες για την παραγωγή του παράγοντα πήξης XI, μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στην παραγωγή βραδυκινίνης.
Εάν κληρονομήσετε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τύπου 3 HAE, το σώμα σας θα παράγει υπερδραστήριο παράγοντα πήξης XII.
Ενεργοποιητές
Εάν έχετε HAE, μπορεί να διαπιστώσετε ότι ορισμένοι παράγοντες ενεργοποίησης προκαλούν επεισόδια συμπτωμάτων που αναπτύσσονται ή επιδεινώνονται.
Οι συνήθεις ενεργοποιήσεις περιλαμβάνουν:
- σωματικοί τραυματισμοί
- οδοντιατρικές επεμβάσεις ή χειρουργική επέμβαση
- ιογενείς λοιμώξεις
- συναισθηματικό στρες
Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε επεισόδια συμπτωμάτων χωρίς γνωστό σκανδάλη.
Αποψη
Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με HAE είναι το ίδιο με τον γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα.
Το HAE μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή δυσκολίες στην αναπνοή εάν εμφανίσετε πρήξιμο στους αεραγωγούς σας. Όταν συμβεί αυτό, είναι απαραίτητο να λάβετε αμέσως θεραπεία.
Εάν εμφανίσετε αναπνευστικές δυσκολίες κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου συμπτωμάτων, πάρτε κατά παραγγελία φάρμακα εάν το έχετε στη διάθεσή σας. Στη συνέχεια, καλέστε το 911 ή πηγαίνετε δεξιά σε ένα τμήμα έκτακτης ανάγκης.
Διάγνωση
Μερικά από τα συμπτώματα του HAE είναι παρόμοια με αυτά των άλλων καταστάσεων. Για παράδειγμα, οι αλλεργικές αντιδράσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν πρήξιμο, γαστρεντερικά συμπτώματα και δυσκολίες στην αναπνοή.
Για τη διάγνωση της αιτίας των συμπτωμάτων σας, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει πρώτα μια εμπεριστατωμένη κλινική αξιολόγηση και θα σας ρωτήσει για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας.
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι τα συμπτώματά σας προκαλούνται από HAE, θα διατάξουν εξετάσεις αίματος για να ελέγξουν το επίπεδο ορισμένων πρωτεϊνών στο αίμα σας. Μπορούν επίσης να διατάξουν γενετικές δοκιμές για έλεγχο ορισμένων γενετικών μεταλλάξεων.
Η ΗΑΕ προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί. Αυτό σημαίνει ότι η κατάσταση τείνει να τρέχει σε οικογένειες.
Ωστόσο, οι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Ο τρόπος ζωής αλλάζει
Εάν έχετε HAE, ο περιορισμός της έκθεσής σας σε σκανδάλη μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των επιθέσεων των συμπτωμάτων. Ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορεί επίσης να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τις σωματικές, συναισθηματικές και κοινωνικές επιπτώσεις της πάθησης.
Για παράδειγμα, μπορεί να βοηθήσει:
- Προετοιμαστείτε για οδοντιατρική εργασία ή χειρουργική επέμβαση. Εάν έχετε προγραμματίσει οδοντιατρική εργασία ή άλλες ιατρικές διαδικασίες, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορεί να συνταγογραφήσουν φάρμακα για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων.
- Προγραμματίστε το ταξίδι προσεκτικά. Πριν ταξιδέψετε για εργασία ή αναψυχή, μάθετε πού και πώς μπορείτε να λάβετε βοήθεια σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Εξετάστε το ενδεχόμενο να αποφύγετε ταξίδια σε περιοχές όπου η ιατρική περίθαλψη είναι δύσκολη.
- Λάβετε μέτρα για να περιορίσετε και να ανακουφίσετε το συναισθηματικό άγχος. Προσπαθήστε να μην αναλάβετε περισσότερες υποχρεώσεις στην εργασία ή στο σπίτι από ό, τι μπορείτε να διαχειριστείτε άνετα. Προσπαθήστε να αφιερώσετε χρόνο για δραστηριότητες ανακούφισης από το άγχος, όπως γιόγκα, ανάγνωση ή ποιοτικός χρόνος με τους αγαπημένους σας.
- Αν χρειαστεί, συναντηθείτε με έναν ειδικό ψυχικής υγείας. Το να ζεις με μια σπάνια κατάσταση όπως το HAE μπορεί να έχει αντίκτυπο στην ψυχική σου υγεία. Ένας ειδικός ψυχικής υγείας μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε στρατηγικές αντιμετώπισης και ένα σχέδιο θεραπείας εάν χρειάζεται.
- Συμμετοχή σε ομάδα υποστήριξης. Η σύνδεση με άλλους ανθρώπους που ζουν με HAE μπορεί να σας δώσει μια αίσθηση κοινωνικής και συναισθηματικής υποστήριξης. Μπορεί επίσης να μπορείτε να μοιράζεστε πρακτικές συμβουλές μεταξύ τους για τη διαχείριση του HAE.
Εάν δυσκολεύεστε να διαχειριστείτε τις σωματικές, συναισθηματικές ή κοινωνικές επιδράσεις του HAE, ενημερώστε το γιατρό σας ή άλλα μέλη της ομάδας υγείας σας.
Μπορεί να προσαρμόσουν το πρόγραμμα θεραπείας σας, να προσφέρουν συμβουλές για τη διαχείριση της πάθησης ή να σας παραπέμψουν σε άλλες πηγές υποστήριξης στην κοινότητά σας.
Το πακέτο
Χωρίς θεραπεία, το HAE τείνει να προκαλεί συχνές επιθέσεις συμπτωμάτων. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των οξέων συμπτωμάτων και στη μείωση της συχνότητας των επιθέσεων. Αυτό μπορεί να βελτιώσει τη σωματική και ψυχική σας υγεία, ενώ σας επιτρέπει να ζήσετε μια πλήρη ζωή με HAE.
Συζητήστε με το γιατρό σας ή άλλα μέλη της ομάδας υγείας σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πιθανές επιλογές θεραπείας για το HAE.
.jpg)
