Τι σημαίνει να είσαι ομόζυγος;

Ομόζυγος ορισμός

Γενικά, οι άνθρωποι έχουν τα ίδια γονίδια. Ένας αριθμός γονιδίων ποικίλλει. Αυτά ελέγχουν τα φυσικά μας χαρακτηριστικά και την υγεία μας.

Κάθε παραλλαγή ονομάζεται αλληλόμορφο. Κληρονομείτε δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο. Το ένα προέρχεται από τη βιολογική σας μητέρα και ένα από το βιολογικό πατέρα σας.

Εάν τα αλληλόμορφα είναι ίδια, είστε ομόζυγοι για αυτό το συγκεκριμένο γονίδιο. Για παράδειγμα, μπορεί να σημαίνει ότι έχετε δύο αλληλόμορφα για το γονίδιο που προκαλεί καστανά μάτια.

Μερικά αλληλόμορφα είναι κυρίαρχα, ενώ άλλα είναι υπολειπόμενα. Το κυρίαρχο αλληλόμορφο εκφράζεται πιο έντονα, έτσι αποκρύπτει το υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ωστόσο, σε έναν ομόζυγο γονότυπο, αυτή η αλληλεπίδραση δεν συμβαίνει. Έχετε είτε δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα (ομόζυγα κυρίαρχα) ή δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα (ομόζυγα υπολειπόμενα).

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για τον ομόζυγο γονότυπο, μαζί με παραδείγματα και κινδύνους ασθένειας.

Διαφορά μεταξύ ομόζυγων και ετερόζυγων

Ο όρος «ετερόζυγο» αναφέρεται επίσης σε ένα ζευγάρι αλληλόμορφων. Σε αντίθεση με το ομόζυγο, το να είσαι ετερόζυγος σημαίνει ότι έχεις δύο διαφορετικός αλληλόμορφα. Κληρονομήσατε μια διαφορετική έκδοση από κάθε γονέα.

Σε έναν ετερόζυγο γονότυπο, το κυρίαρχο αλληλόμορφο παρακάμπτει τον υπολειπόμενο. Επομένως, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό θα εκφραστεί. Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν θα εμφανιστεί, αλλά εξακολουθείτε να είστε φορέας. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να το μεταβιβάσετε στα παιδιά σας.

Είναι το αντίθετο από το να είναι ομόζυγο, όπου εκφράζεται το χαρακτηριστικό των ταιριαστών αλληλόμορφων - είτε κυρίαρχων είτε υπολειπόμενων -.

Ομόζυγα παραδείγματα

Ένας ομόζυγος γονότυπος μπορεί να εμφανιστεί με διάφορους τρόπους, όπως:

Το χρώμα των ματιών

Το αλληλόμορφο καφέ χρώματος ματιών κυριαρχεί πάνω από το αλλήλιο μπλε ματιών. Μπορείτε να έχετε καστανά μάτια είτε είστε ομόζυγοι (δύο αλληλόμορφα για καστανά μάτια) είτε ετερόζυγο (ένα για καφέ και ένα για μπλε).

Αυτό είναι διαφορετικό από το αλληλόμορφο για τα μπλε μάτια, το οποίο είναι υπολειπόμενο. Χρειάζεστε δύο πανομοιότυπα αλλήλια μπλε ματιών για να έχετε μπλε μάτια.

Φακίδες

Οι φακίδες είναι μικροσκοπικά καφέ σημεία στο δέρμα. Είναι κατασκευασμένα από μελανίνη, τη χρωστική που δίνει χρώμα στο δέρμα και τα μαλλιά σας.

ο MC1R το γονίδιο ελέγχει τις φακίδες. Το χαρακτηριστικό είναι επίσης κυρίαρχο. Εάν δεν έχετε φακίδες, αυτό σημαίνει ότι είστε ομόζυγοι για μια υπολειπόμενη έκδοση που δεν τους προκαλεί.

Χρώμα μαλλιών

Τα κόκκινα μαλλιά είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Ένα άτομο που είναι ετερόζυγο για τα κόκκινα μαλλιά έχει ένα αλληλόμορφο για ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, όπως τα καστανά μαλλιά, και ένα αλληλόμορφο για τα κόκκινα μαλλιά.

Μπορούν να περάσουν τα αλληλόμορφα κόκκινα μαλλιά στα μελλοντικά παιδιά τους. Εάν το παιδί κληρονομήσει το ίδιο αλληλόμορφο από τον άλλο γονέα, θα είναι ομόζυγο και θα έχει κόκκινα μαλλιά.

Ομόζυγα γονίδια και ασθένειες

Ορισμένες ασθένειες προκαλούνται από μεταλλαγμένα αλληλόμορφα. Εάν το αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο, είναι πιο πιθανό να προκαλέσει ασθένεια σε άτομα που είναι ομόζυγα για αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Αυτός ο κίνδυνος σχετίζεται με τον τρόπο αλληλεπίδρασης κυρίαρχων και υπολειπόμενων αλληλίων. Εάν ήσασταν ετερόζυγο για αυτό το μεταλλαγμένο υπολειπόμενο αλληλόμορφο, το κανονικό κυρίαρχο αλληλόμορφο θα ανέλαβε. Η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί ήπια ή καθόλου.

Εάν είστε ομόζυγοι για το υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο, έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο για τη νόσο. Δεν έχετε κυρίαρχο αλληλόμορφο για να καλύψετε το αποτέλεσμα.

Οι ακόλουθες γενετικές καταστάσεις είναι πιο πιθανό να επηρεάσουν άτομα που είναι ομόζυγα για αυτούς:

Κυστική ίνωση

Ο ρυθμιστής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR) το γονίδιο δημιουργεί μια πρωτεΐνη που ελέγχει την κίνηση των υγρών μέσα και έξω από τα κύτταρα.

Εάν κληρονομήσετε δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου, έχετε κυστική ίνωση (CF). Κάθε άτομο με ΚΙ είναι ομόζυγο για αυτήν τη μετάλλαξη.

Η μετάλλαξη προκαλεί την ανάπτυξη παχιάς βλέννας, με αποτέλεσμα:

• συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων
• βλάβη στο πάγκρεας
• ουλές και κύστεις στους πνεύμονες
• πεπτικά προβλήματα

Αναιμία δρεπανοκυττάρων

Η υπομονάδα αιμοσφαιρίνης βήτα (ΗΒΒ) το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή της β-σφαιρίνης, η οποία αποτελεί μέρος της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να παρέχουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Στην δρεπανοκυτταρική αναιμία, υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός ΗΒΒ γονιδιακή μετάλλαξη. Τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα δημιουργούν ανώμαλη βήτα-σφαιρίνη, η οποία οδηγεί σε χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια και κακή παροχή αίματος.

Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (PKU) εμφανίζεται όταν ένα άτομο είναι ομόζυγο για μια υδροξυλάση φαινυλαλανίνης (ΠΑΥγονιδιακή μετάλλαξη.

Κανονικά, το γονίδιο PAH δίνει εντολή στα κύτταρα να παράγουν ένα ένζυμο που διασπά ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Στο PKU, τα κύτταρα δεν μπορούν να δημιουργήσουν το ένζυμο. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στους ιστούς και στο αίμα.

Ένα άτομο με PKU πρέπει να περιορίσει τη φαινυλαλανίνη στη διατροφή του. Διαφορετικά, μπορούν να αναπτύξουν:

• δερματικά εξανθήματα
• νευρολογικά προβλήματα
• αναπνευστική μυρωδιά, δέρμα ή ούρα
• υπερκινητικότητα
• ψυχιατρικές διαταραχές

Μετάλλαξη γονιδίου μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR)

ο MTHFR Το γονίδιο καθοδηγεί το σώμα μας να παράγει μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση, ένα ένζυμο που διασπά την ομοκυστεΐνη.

Σε ένα MTHFR γονιδιακή μετάλλαξη, το γονίδιο δεν παράγει το ένζυμο. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις περιλαμβάνουν:

• C677T. Εάν έχετε δύο αντίγραφα αυτής της παραλλαγής, πιθανότατα θα αναπτύξετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα και χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος. Περίπου 10 έως 15 τοις εκατό των Καυκάσιων ανθρώπων από τη Βόρεια Αμερική και το 25 τοις εκατό των Ισπανών είναι ομόζυγοι για αυτήν τη μετάλλαξη.
• A1298C. Το να είσαι ομόζυγος για αυτήν την παραλλαγή δεν σχετίζεται με υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης. Ωστόσο, έχοντας ένα αντίγραφο κάθε C677T και A1298C έχει τα ίδια αποτελέσματα με το να έχεις δύο C677T.

Ενώ οι επιστήμονες μαθαίνουν ακόμα MTHFR μεταλλάξεις, έχει συσχετιστεί με:

• καρδιαγγειακή νόσο
• θρόμβοι αίματος
• επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως η προεκλαμψία
• εγκυμοσύνες με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida
• κατάθλιψη
• άνοια
• οστεοπόρωση
• ημικρανία
• σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
• πολλαπλή σκλήρυνση

Πάρε μακριά

Έχουμε όλοι δύο αλληλόμορφα ή εκδόσεις για κάθε γονίδιο. Το να είσαι ομόζυγος για ένα συγκεκριμένο γονίδιο σημαίνει ότι κληρονόμησες δύο πανομοιότυπες εκδόσεις. Είναι το αντίθετο ενός ετερόζυγου γονότυπου, όπου τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά.

Τα άτομα που έχουν υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, όπως μπλε μάτια ή κόκκινα μαλλιά, είναι πάντα ομόζυγα για αυτό το γονίδιο. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο εκφράζεται επειδή δεν υπάρχει κυρίαρχο για να το καλύψει.