Τι είναι η πρωτογενής μυελοΐνωση;

Η πρωτογενής μυελοΐνωση (MF) είναι ένας σπάνιος καρκίνος που προκαλεί συσσώρευση ουλώδους ιστού, γνωστός ως ίνωση, στο μυελό των οστών. Αυτό αποτρέπει το μυελό των οστών σας από την παραγωγή φυσιολογικής ποσότητας αιμοσφαιρίων.

Το πρωτογενές MF είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος. Είναι ένας από τους τρεις τύπους μυελοπολλαπλασιαστικών νεοπλασμάτων (MPN) που εμφανίζονται όταν τα κύτταρα διαιρούνται πολύ συχνά ή δεν πεθαίνουν όσο συχνά θα έπρεπε. Άλλα MPN περιλαμβάνουν πολυκυτταραιμία vera και βασική θρομβοκυτταραιμία.

Οι γιατροί εξετάζουν διάφορους παράγοντες για τη διάγνωση της πρωτοπαθούς MF. Μπορεί να υποβληθείτε σε εξέταση αίματος και βιοψία μυελού των οστών για τη διάγνωση της MF.

Πρωταρχικά συμπτώματα μυελοϊνών

Μπορεί να μην εμφανίσετε συμπτώματα για πολλά χρόνια. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται σταδιακά μετά την επιδείνωση των ουλών στο μυελό των οστών και αρχίζει να παρεμβαίνει στην παραγωγή αιμοσφαιρίων.

Τα συμπτώματα της πρωτογενούς μυελοΐνωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• χλωμό δέρμα
• πυρετός
• συχνές λοιμώξεις
• μελανιάζει εύκολα
• νυχτερινές εφιδρώσεις
• απώλεια όρεξης
• ανεξήγητη απώλεια βάρους
• ματωμένα ούλα
• συχνές αιμορραγίες της μύτης
• πληρότητα ή πόνο στην κοιλιά στην αριστερή πλευρά (προκαλείται από μια διευρυμένη σπλήνα)
• προβλήματα με τη λειτουργία του ήπατος
• κνησμός
• πόνος στις αρθρώσεις ή στα οστά
• αρθρίτιδα

Τα άτομα με MF έχουν συνήθως πολύ χαμηλό επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μπορεί επίσης να έχουν αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων που είναι πολύ υψηλό ή πολύ χαμηλό. Ο γιατρός σας μπορεί να ανακαλύψει αυτές τις παρατυπίες μόνο κατά τη διάρκεια ενός τακτικού ελέγχου μετά από μια πλήρη ρουτίνα πλήρους αίματος.

Πρωταρχικά στάδια μυελοϊνών

Σε αντίθεση με άλλους τύπους καρκίνου, η πρωτοπαθής MF δεν έχει σαφώς καθορισμένα στάδια. Ο γιατρός σας μπορεί αντ 'αυτού να χρησιμοποιήσει το Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) για να σας κατηγοριοποιήσει σε μια ομάδα χαμηλού, ενδιάμεσου ή υψηλού κινδύνου.

Θα εξετάσουν εάν:

• έχετε επίπεδο αιμοσφαιρίνης μικρότερο από 10 γραμμάρια ανά δεκαδικό
• έχουν αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων άνω των 25 × 109 ανά λίτρο
• είναι μεγαλύτερα από 65 ετών
• έχουν κυκλοφορούν βλαστικά κύτταρα ίση ή μικρότερη από 1 τοις εκατό
• βιώστε συμπτώματα όπως κόπωση, νυχτερινές εφιδρώσεις, πυρετό και απώλεια βάρους

Θεωρείτε χαμηλού κινδύνου εάν κανένα από τα παραπάνω δεν ισχύει για εσάς. Η ικανοποίηση ενός ή δύο αυτών των κριτηρίων σας βάζει στην ομάδα ενδιάμεσου κινδύνου. Η ικανοποίηση τριών ή περισσότερων από αυτά τα κριτήρια σας τοποθετεί στην ομάδα υψηλού κινδύνου.

Τι προκαλεί πρωτογενή μυελοϊνωση;

Οι ερευνητές δεν καταλαβαίνουν ακριβώς τι προκαλεί MF. Συνήθως δεν κληρονομείται γενετικά. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορείτε να πάρετε την ασθένεια από τους γονείς σας και δεν μπορείτε να την μεταδώσετε στα παιδιά σας, αν και η MF τείνει να τρέχει σε οικογένειες. Ορισμένες έρευνες υποδηλώνουν ότι μπορεί να προκληθούν από επίκτητες γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις οδούς σηματοδότησης των κυττάρων.

Περίπου τα μισά άτομα με MF έχουν γονιδιακή μετάλλαξη γνωστή ως κινάση 2 που σχετίζεται με janus (JAK2) που επηρεάζει τα βλαστικά κύτταρα του αίματος. ο JAK2 Η μετάλλαξη δημιουργεί πρόβλημα στο πώς ο μυελός των οστών παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια.

Τα μη φυσιολογικά βλαστοκύτταρα στο μυελό των οστών δημιουργούν ώριμα κύτταρα αίματος που αντιγράφονται γρήγορα και αναλαμβάνουν τον μυελό των οστών. Η συσσώρευση αιμοσφαιρίων προκαλεί ουλές και φλεγμονή που επηρεάζουν την ικανότητα του μυελού των οστών να δημιουργεί φυσιολογικά κύτταρα αίματος. Αυτό συνήθως οδηγεί σε λιγότερα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια και πάρα πολλά λευκά αιμοσφαίρια.

Οι ερευνητές έχουν συνδέσει το MF με άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις. Περίπου 5 έως 10 τοις εκατό των ατόμων με MF έχουν MPL γονιδιακή μετάλλαξη. Περίπου το 23,5 τοις εκατό έχουν γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται καλρετικουλίνη (CALR).

Παράγοντες κινδύνου για πρωτοπαθή μυελοΐνωση

Το πρωτογενές MF είναι πολύ σπάνιο. Εμφανίζεται μόνο σε περίπου 1,5 ανά κάθε 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Μερικοί παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αποκτήσει πρωτογενή MF, όπως:

• είναι άνω των 60 ετών
• έκθεση σε πετροχημικά όπως το βενζόλιο και το τολουόλιο
• έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία
• έχοντας ένα JAK2 γονιδιακή μετάλλαξη

Επιλογές θεραπείας πρωτογενούς μυελοϊνώσεως

Εάν δεν έχετε συμπτώματα MF, ο γιατρός σας μπορεί να μην σας κάνει καμία θεραπεία και να σας παρακολουθεί προσεκτικά με τακτικούς ελέγχους. Μόλις ξεκινήσουν τα συμπτώματα, η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας.

Οι κύριες επιλογές θεραπείας μυελοϊνών περιλαμβάνουν φάρμακα, χημειοθεραπεία, ακτινοβολία, μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων, μεταγγίσεις αίματος και χειρουργική επέμβαση.

Φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων

Διάφορα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία συμπτωμάτων όπως κόπωση και πήξη.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χαμηλή δόση ασπιρίνης ή υδροξυουρίας για να μειώσει τον κίνδυνο βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης (DVT).

Τα φάρμακα για τη θεραπεία του χαμηλού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία) που συνδέονται με MF περιλαμβάνουν:

• θεραπεία ανδρογόνων
• στεροειδή, όπως πρεδνιζόνη
• θαλιδομίδη (θαλομίδιο)
• λεναλιδομίδη (Revlimid)
• Παράγοντες διέγερσης ερυθροποίησης (ESAs)

Αναστολείς JAK

Οι αναστολείς του JAK αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα της MF με τον αποκλεισμό της δραστηριότητας του JAK2 γονίδιο και την πρωτεΐνη JAK1. Το Ruxolitinib (Jakafi) και το fedratinib (Inrebic) είναι τα δύο φάρμακα που έχουν εγκριθεί από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη θεραπεία της MF ενδιάμεσου κινδύνου ή υψηλού κινδύνου. Αρκετοί άλλοι αναστολείς JAK δοκιμάζονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές.

Η ρουξολιτινίμπη έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τη διεύρυνση της σπλήνας και μειώνει αρκετά συμπτώματα που σχετίζονται με MF, όπως κοιλιακή δυσφορία, πόνο στα οστά και φαγούρα. Μειώνει επίσης τα επίπεδα των φλεγμονωδών κυτοκινών στο αίμα. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της MF, όπως κόπωση, πυρετός, νυχτερινές εφιδρώσεις και απώλεια βάρους.

Το Fedratinib χορηγείται συνήθως όταν το ruxolitinib δεν λειτουργεί. Είναι ένας πολύ ισχυρός εκλεκτικός αναστολέας JAK2. Διατρέχει έναν μικρό κίνδυνο σοβαρής και δυνητικά θανατηφόρου εγκεφαλικής βλάβης γνωστής ως εγκεφαλοπάθεια.

Μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων

Μια αλλογενής μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (ASCT) είναι η μόνη πραγματική πιθανή θεραπεία για MF. Επίσης γνωστό ως μεταμόσχευση μυελού των οστών, περιλαμβάνει τη λήψη έγχυσης βλαστικών κυττάρων από έναν υγιή δότη. Αυτά τα υγιή βλαστικά κύτταρα αντικαθιστούν τα δυσλειτουργικά βλαστικά κύτταρα.

Η διαδικασία έχει υψηλό κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή παρενεργειών. Θα ελεγχθείτε προσεκτικά προτού ταιριάξετε με έναν δωρητή. Το ASCT συνήθως λαμβάνεται υπόψη μόνο για άτομα με MF ενδιάμεσου κινδύνου ή υψηλού κινδύνου που είναι κάτω των 70 ετών.

Χημειοθεραπεία και ακτινοβολία

Τα φάρμακα χημειοθεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της υδροξυουρίας, μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της διογκωμένης σπλήνας που συνδέεται με MF. Η ακτινοθεραπεία χρησιμοποιείται επίσης μερικές φορές όταν οι αναστολείς JAK και η χημειοθεραπεία δεν επαρκούν για τη μείωση του μεγέθους της σπλήνας.

Μεταγγίσεις αίματος

Μια μετάγγιση αίματος υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη θεραπεία της αναιμίας.

Χειρουργική επέμβαση

Εάν μια διευρυμένη σπλήνα προκαλεί σοβαρά συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί μερικές φορές να συστήσει χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως σπληνεκτομή.

Τρέχουσες κλινικές δοκιμές

Δεκάδες φάρμακα βρίσκονται επί του παρόντος υπό έρευνα για τη θεραπεία της πρωτογενούς μυελοϊνώσεως Αυτά περιλαμβάνουν πολλά άλλα φάρμακα που αναστέλλουν το JAK2.

Το MPN Research Foundation διατηρεί μια λίστα κλινικών δοκιμών για MF. Ορισμένες από αυτές τις δοκιμές έχουν ήδη ξεκινήσει τις δοκιμές. Άλλοι προσλαμβάνουν επί του παρόντος ασθενείς. Η απόφαση συμμετοχής σε κλινική δοκιμή θα πρέπει να ληφθεί προσεκτικά με το γιατρό και την οικογένειά σας.

Τα ναρκωτικά περνούν από τέσσερις φάσεις κλινικών δοκιμών πριν λάβουν έγκριση από το FDA. Μόνο λίγα νέα φάρμακα βρίσκονται επί του παρόντος στο στάδιο κλινικών δοκιμών φάσης ΙΙΙ, συμπεριλαμβανομένων των pacritinib και momelotinib

Οι κλινικές δοκιμές φάσης Ι και ΙΙ υποδηλώνουν ότι το everolimus (RAD001) μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων και του μεγέθους της σπλήνας σε άτομα με MF. Αυτό το φάρμακο αναστέλλει μια οδό στα κύτταρα που παράγουν αίμα και μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη ανάπτυξη κυττάρων σε MF.

Ο τρόπος ζωής αλλάζει

Μπορεί να αισθάνεστε συναισθηματικά αγχωμένοι μετά τη λήψη της πρωταρχικής διάγνωσης της MF, ακόμα κι αν δεν έχετε συμπτώματα. Είναι σημαντικό να ζητήσετε υποστήριξη από την οικογένεια και τους φίλους σας.

Η συνάντηση με νοσοκόμα ή κοινωνικό λειτουργό μπορεί να σας προσφέρει πολλές πληροφορίες σχετικά με το πώς μια διάγνωση καρκίνου μπορεί να επηρεάσει τη ζωή σας. Μπορεί επίσης να θέλετε στο γιατρό σας να συνεργαστείτε με έναν εξουσιοδοτημένο επαγγελματία ψυχικής υγείας.

Άλλες αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε το άγχος. Ο διαλογισμός, η γιόγκα, οι περίπατοι στη φύση ή ακόμα και η ακρόαση μουσικής μπορούν να σας βοηθήσουν να ενισχύσετε τη διάθεσή σας και τη γενική ευεξία.

Αποψη

Το πρωτοπαθές MF δεν μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα στα αρχικά του στάδια και μπορεί να αντιμετωπιστεί με μια ποικιλία θεραπειών. Η πρόβλεψη της προοπτικής και της επιβίωσης για MF μπορεί να είναι δύσκολη. Η ασθένεια δεν εξελίσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα σε μερικούς ανθρώπους.

Οι εκτιμήσεις επιβίωσης κυμαίνονται ανάλογα με το εάν ένα άτομο ανήκει σε ομάδα χαμηλού, ενδιάμεσου ή υψηλού κινδύνου. Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι εκείνοι της ομάδας χαμηλού κινδύνου έχουν παρόμοια ποσοστά επιβίωσης για τα πρώτα 5 χρόνια μετά τη διάγνωση με τον γενικό πληθυσμό, οπότε τα ποσοστά επιβίωσης αρχίζουν να μειώνονται. Οι άνθρωποι στην ομάδα υψηλού κινδύνου επέζησαν έως και 7 χρόνια.

Η MF μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές με την πάροδο του χρόνου. Η πρωτοπαθής MF προχωρά σε έναν πιο σοβαρό και δύσκολο να αντιμετωπιστεί καρκίνο του αίματος, γνωστός ως οξεία μυελοειδής λευχαιμία (AML) σε περίπου 15 έως 20 τοις εκατό των περιπτώσεων.

Οι περισσότερες θεραπείες για την πρωτογενή MF εστιάζουν στη διαχείριση επιπλοκών που σχετίζονται με MF. Σε αυτά περιλαμβάνονται η αναιμία, η διευρυμένη σπλήνα, οι επιπλοκές της πήξης του αίματος, που έχουν πάρα πολλά λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια και έχουν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Οι θεραπείες αντιμετωπίζουν επίσης συμπτώματα όπως κόπωση, νυχτερινές εφιδρώσεις, φαγούρα στο δέρμα, πυρετό, πόνο στις αρθρώσεις και ουρική αρθρίτιδα.

Πάρε μακριά

Το πρωτογενές MF είναι ένας σπάνιος καρκίνος που επηρεάζει τα κύτταρα του αίματος Πολλοί άνθρωποι δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα στην αρχή έως ότου προχωρήσει ο καρκίνος. Η μόνη πιθανή θεραπεία για την πρωτοπαθή MF είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, αλλά υπάρχουν διάφορες άλλες θεραπείες και κλινικές δοκιμές σε εξέλιξη για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας.