Ανωμαλίες σκελετικού άκρου

Οι ανωμαλίες των σκελετικών άκρων είναι προβλήματα στη δομή των οστών των χεριών ή των ποδιών σας. Μπορούν να επηρεάσουν ένα μέρος του άκρου σας ή ολόκληρου του άκρου. Συνήθως αυτά τα προβλήματα υπάρχουν κατά τη γέννηση και μερικές φορές τα μωρά γεννιούνται με ανωμαλίες σε περισσότερα από ένα άκρα.

Ορισμένες ασθένειες ή τραυματισμοί μπορούν να διαταράξουν την κανονική ανάπτυξη της δομής των οστών σας και να οδηγήσουν σε σκελετικές ανωμαλίες επίσης.

Τύποι ανωμαλιών σκελετικών άκρων

Συγγενείς ανωμαλίες

Μια συγγενής σκελετική ανωμαλία υπάρχει όταν γεννηθείτε. Η ανωμαλία μπορεί να σημαίνει ότι ένα από τα άκρα σας είναι μικρότερο ή μεγαλύτερο από το κανονικό ή ότι έχετε περισσότερα δάχτυλα ή δάχτυλα ποδιών από το κανονικό. Θα μπορούσατε επίσης να χάσετε ολόκληρο το χέρι ή το πόδι, ή μπορεί να σας λείπει ένα τμήμα ενός από τα άκρα σας ή να έχετε δάχτυλα και δάχτυλα που δεν είναι εντελώς χωριστά το ένα από το άλλο.

Οι συγγενείς ανωμαλίες των άκρων είναι σπάνιες. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να συμβούν εξαιτίας ενός προβλήματος χρωμοσώματος, ή σε ορισμένες περιπτώσεις, συγγενείς ανωμαλίες των άκρων μπορεί να προκύψουν από μια μητέρα που παίρνει συνταγογραφούμενα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1.500 μωρά γεννιούνται με σκελετικές ανωμαλίες στα χέρια τους και περίπου τα μισά καθώς πολλά νεογέννητα έχουν σκελετικές ανωμαλίες στα πόδια τους, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.

Επίκτητες ανωμαλίες

Μια επίκτητη ανωμαλία είναι αυτή που συμβαίνει μετά τη γέννηση. Μια τέτοια κατάσταση εμφανίζεται εάν γεννηθήκατε με φυσιολογικά άκρα, αλλά είχατε κάταγμα οστού κατά την παιδική ηλικία. Το σπασμένο οστό μπορεί να αναπτυχθεί πιο αργά από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα το προσβεβλημένο χέρι ή πόδι να αναπτύσσεται ανώμαλα.

Ορισμένες ασθένειες, όπως η ραχίτιδα και η ρευματοειδής αρθρίτιδα, μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά τη δομή των οστών σας, οδηγώντας σε ανωμαλίες στα πόδια ή τα χέρια σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα των ανωμαλιών των σκελετικών άκρων;

Εάν γεννηθείτε με ανωμαλία σκελετικών άκρων, τα εξωτερικά συμπτώματα μπορεί να είναι προφανή, όπως:

• ένα άκρο που δεν είναι πλήρως σχηματισμένο ή λείπει ένα εξάρτημα
• το ένα πόδι ή το βραχίονα είναι μικρότερο από το άλλο
• τα πόδια ή τα χέρια που δεν είναι ανάλογα με το υπόλοιπο σώμα σας

Σε περίπτωση επίκτητων ανωμαλιών των άκρων, ενδέχεται να μην έχετε εξωτερικά συμπτώματα. Μερικά κοινά σημεία μιας επίκτητης ανωμαλίας των άκρων είναι:

• το ένα πόδι φαίνεται να είναι μικρότερο από το άλλο πόδι
• πόνος στο ισχίο, το γόνατο, τον αστράγαλο ή την πλάτη
• ο ένας ώμος φαίνεται να πέφτει σε σύγκριση με τον άλλο
• ασυνήθιστο βάδισμα για περπάτημα, όπως ένα χτύπημα, περιστροφή του ποδιού σας με ασυνήθιστο τρόπο ή περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών σας

Αιτίες ανωμαλιών σκελετικών άκρων

Επί του παρόντος, οι αιτίες των συγγενών ανωμαλιών των σκελετικών άκρων δεν είναι πλήρως κατανοητές. Πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• να εκτίθενται σε ιούς, φάρμακα ή χημικές ουσίες πριν από τη γέννηση
• χρήση καπνού από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• που έχουν άλλα είδη ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένης της ομφαλόκης, καρδιακού ελαττώματος ή γαστροσχισίσεως
• σύνδρομο συγγενούς συστολής, στο οποίο οι ζώνες του αμνιακού ιστού μπλέκονται στα χέρια ή τα πόδια σας πριν από τη γέννησή σας

Οι επίμαχες ανωμαλίες των άκρων μπορεί να προκληθούν από παιδικό τραυματισμό. Μερικοί από αυτούς τους τραυματισμούς οδηγούν σε βραδύτερη ανάπτυξη των οστών. Μπορούν επίσης να προκληθούν από διάφορες ασθένειες που επηρεάζουν τη δομή των οστών σας, όπως:

• ραχίτιδα ή ανεπάρκεια βιταμίνης D
• Σύνδρομο Marfan, μια διαταραχή του συνδετικού ιστού
• Σύνδρομο Down, μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει επιπλέον χρωμοσώματα

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τις ανωμαλίες των σκελετικών άκρων;

Εάν η ανωμαλία υπάρχει όταν γεννηθείτε, συνήθως μπορεί να διαγνωστεί αμέσως με φυσική εξέταση.

Μια επίκτητη σκελετική ανωμαλία απαιτεί μια αρκετά εκτεταμένη εξέταση. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την προβολή του ιατρικού σας ιστορικού, τη φυσική εξέταση και τη μέτρηση των άκρων σας. Ακτινογραφίες, αξονικές τομογραφίες και άλλοι τύποι ιατρικής απεικόνισης μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την προβολή της υποκείμενης δομής των οστών και τη διάγνωση ανωμαλιών.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες;

Υπάρχουν τρεις πρωταρχικοί στόχοι θεραπείας για συγγενείς ανωμαλίες των άκρων, όπως:

• ενθαρρύνοντας την ανάπτυξη του προσβεβλημένου άκρου
• βελτιώνοντας την εμφάνιση του προσβεβλημένου άκρου
• βοηθώντας σας να προσαρμοστείτε σε καθημερινά ζητήματα που μπορεί να προκληθούν από την ανωμαλία

Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε τον καλύτερο τύπο θεραπείας για τη συγκεκριμένη σας πάθηση.

Υποστηρικτικές συσκευές

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα τεχνητό χέρι ή πόδι, γνωστό ως προσθετικό άκρο. Λειτουργεί στη θέση ενός φυσιολογικού άκρου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άκρο σας μπορεί να είναι παρόν αλλά εξασθενημένο. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί ορθωτικό στήριγμα ή νάρθηκας για την υποστήριξη του προσβεβλημένου άκρου σας, ώστε να μπορεί να λειτουργεί κανονικά.

Επαγγελματική ή φυσική θεραπεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εργαστηριακή θεραπεία ή φυσιοθεραπεία για να βοηθήσει στην άσκηση και στην ενίσχυση του προσβεβλημένου άκρου σας.

Χειρουργική επέμβαση

Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση μιας ανωμαλίας στη δομή του ποδιού σας. Δύο τύποι χειρουργικών επεμβάσεων είναι η επιφυσιοδίαση και η μηριαία μείωση. Η επιφυσιοδίαση είναι μια προσεκτικά χρονομετρημένη διαδικασία για να σταματήσει η φυσιολογική ανάπτυξη ενός ποδιού, έτσι ώστε το μικρότερο πόδι να μπορεί να φτάσει σε ίσο μήκος. Η μηριαία μείωση είναι μια διαδικασία όπου αφαιρείται μέρος του μηριαίου οστού ή του μηρού.

Επιμήκυνση άκρου

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει την επιμήκυνση ενός κοντού άκρου μέσω μιας σταδιακής διαδικασίας που ονομάζεται επιμήκυνση των άκρων. Για αυτήν τη διαδικασία, ο γιατρός σας θα κόψει τα οστά σας και θα χρησιμοποιήσει μια εξωτερική συσκευή για να αυξήσει σταδιακά το μήκος του ποδιού σας κατά τη διάρκεια αρκετών μηνών έως ενός έτους. Αυτή η διαδικασία μπορεί να είναι επώδυνη και έχει υψηλότερες πιθανότητες επιπλοκών από άλλες θεραπείες.

Μακροπρόθεσμες προοπτικές ανωμαλιών των σκελετικών άκρων

Ως παιδί με ανωμαλία σκελετικών άκρων, μπορεί να αντιμετωπίσετε ποικίλες σωματικές και συναισθηματικές δυσκολίες. Η εμπειρία σας θα εξαρτηθεί από το πού βρίσκεται η ανωμαλία και πόσο σοβαρή είναι. Πιθανά ζητήματα περιλαμβάνουν:

• προβλήματα με την ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων και άλλων φυσικών ορόσημων
• περιορισμοί στη συμμετοχή σε αθλητικά ή σε άλλες δραστηριότητες
• πειράζονται ή αποκλείονται λόγω διαφορών στην εμφάνισή σας
• χρειάζεστε βοήθεια σε προσωπικές δραστηριότητες, όπως φαγητό ή μπάνιο

Η συνεχιζόμενη ιατρική θεραπεία για ανωμαλίες των σκελετικών άκρων μπορεί να σας βοηθήσει να αποκτήσετε τη βέλτιστη λειτουργία και ανεξαρτησία. Πολλοί άνθρωποι με κάποιο είδος παραμόρφωσης των άκρων είναι σε θέση να ζήσουν παραγωγικές και υγιείς ζωές.

Πρόληψη ανωμαλιών σκελετικών άκρων

Δεν υπάρχει κανένας συγκεκριμένος τρόπος να αποφευχθούν οι ανωμαλίες των σκελετικών άκρων. Αντίθετα, η εστίαση είναι στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία.

Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να μειώσουν τις πιθανότητες ανωμαλιών στα άκρα στα μωρά τους, λαμβάνοντας μια προγεννητική βιταμίνη που περιλαμβάνει φολικό οξύ. Συνιστάται επίσης στις εγκύους να αποφεύγουν τη χρήση καπνού και αλκοόλ.